Una campaña solidaria para ayudar a Jon, un niño con una enfermedad rara

Con solo 4 años, Jon convive con una mutación en el gen ASTN1, una de las más de 7.000 enfermedades raras que afectan a miles de menores en todo el mundo. Sin diagnóstico claro y con tratamientos limitados, sus padres han decidido dar un paso adelante lanzando una emotiva campaña a fin de visibilizar estas patologías poco conocidas. De este modo, pretenden conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de valoraciones realizadas por los especialistas e investigadores de los treinta hospitales que forman parte de la red Únicas.

El símbolo de la iniciativa es 'Nica', una pequeña muñeca viajera que desde el pasado 13 de mayo ha partido con la intención de recorrer el mundo y de contar la historia de Jon y de otro centenar de familias afectadas por causas similares. Cada parada del juguete se convierte en una oportunidad para recoger ayudas. Por medio de vídeos que se difunden en las redes sociales, su familia se ha propuesto dar voz a los que muchas veces permanecen invisibles por falta de medios y desconocimiento. «Queremos que 'la Nica' de Jon consiga llegar lo más lejos posible», explican sus progenitores.

Cada uno de los muñecos que participan en la misión –250 en un principio– lleva incorporado un código QR al dorso. Al escanearlo se accede a una página web personalizada que da la opción de conocer el caso concreto de la familia impulsora, compartirlo por WhatsApp y realizar una donación directa.

Ane, la madre de Jon, recuerda los primeros indicios de que algo no iba bien. «Su nacimiento fue normal, pero apenas unos meses después empezamos a notar cosas poco comunes en su desarrollo», relata. Desde entonces han acudido a innumerables expertos. «Hemos conseguido que llegue a andar y actualmente estamos trabajando el ámbito comunicativo, porque no habla», explica la progenitora. Los médicos le han detectado un mal funcionamiento de la proteína astrotactina, aunque todavía no cuentan con un pronóstico preciso. «Ahora mismo, la ciencia es nuestra única esperanza», afirma Ane. Es por eso por lo que piden ayuda.

El de Jon no es un caso aislado. En Bizkaia se ha identificado a más de 11.800 personas afectadas por alguna de las 1.226 enfermedades raras registradas. Además, en muchos de los casos tardan una media de seis años en obtener una respuesta médica fiable, un tiempo que puede marcar la diferencia entre acceder a una terapia o perder una ventana de oportunidad.

Las empresas que deseen implicarse también pueden recibir su propia 'Nica', acompañada de un vídeo adaptado, para hacerla circular entre sus empleados como una forma de sensibilización interna. La web de la campaña permite seguir en tiempo real el recorrido de las muñecas, su localización y el importe de lo recaudado. La de Jon partió de Atxondo y en estos momentos se encuentra en Durango. Hasta la fecha, ha logrado reunir cerca de 22.000 euros. Esta propuesta ha sido impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

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