«Le acabaremos haciendo jaque mate a Sanfilippo»

Los hijos de Naiara tienen el síndrome de Sanfilippo. Ella y su familia son desde hace nueve años el rostro de esta enfermedad en Euskadi. Conocida como el alzhéimer infantil, los afectados por la variedad más grave de esta dolencia degenerativa fallecen en la adolescencia. En diciembre de 2013 contaron su historia por primera en EL CORREO. Pidieron ayuda para salvar a sus hijos. A los tres se les había diagnosticado la enfermedad unos meses antes. Entonces el pequeño Unai todavía no presentaba síntoma alguno. «Era un terremoto. No paraba quieto con la bicicleta de un lado para otro», evoca su padre José Ángel García. Hoy, con 12 años, no puede mantenerse en pie. Necesita una silla de ruedas y se alimenta con una sonda. «Lo más difícil es ver cómo poco a poco se van deteriorando», confiesa. En verano de 2021 la vida les dio el zarpazo más duro. Esta dolencia cruel se llevó a Araitz, la mayor de sus tres hijos. Tenía 15 años.

Durante prácticamente la última década esta familia no ha dejado de luchar para recaudar fondos con los que encontrar una cura a esta enfermedad. Con la pandemia investigaciones centradas en enfermedades raras como la que afecta a sus hijos se vieron frenadas. De ahí la importancia de volver a impulsarlas. En el caso de Sanfilippo aún más, porque son las propias familias, a través de las fundaciones creadas por ellas mismas, las que financian buena parte de estos proyectos. Estos bilbaínos fueron pieza clave a la hora de impulsar la puesta en marcha de un ensayo clínico. Las farmacéuticas prefieren probar sus terapias en niños pequeños porque su deterioro es menor y mayor la posibilidad de éxito. Aún así, y tras mucho insistir, lograron que Unai fuese incluido. El resultado no fue el esperado. Al principio mejoró, pero en cuanto dejaron de administrarle corticoides retrocedió.

Pese a aquel sinsabor y a que en este tiempo la vida les ha golpeado con crueldad no pierden la entereza. Tampoco el objetivo. «Hay que seguir investigando», comparten Naiara y José Ángel. Los resultados que se obtengan posiblemente no lleguen a tiempo para sus pequeños, pero sí lo pueden hacer para otros niños. Por ello invitan a la población a seguir colaborando en la búsqueda de una cura para esta patología a través de entidades como Stopsanfilippo y la Asociación Vasca de Sanfilippo.

«Cada vez que veo que descubren una cura para otra enfermedad rara me ilusiono. Sé que es cuestión de tiempo que llegue también para Sanfilippo y encontremos la estrategia ganadora que le haga jaque mate a esta enfermedad», asegura Naiara. Ella no pierde la esperanza. No lo hará nunca. No está en su naturaleza. Siempre ve el vaso medio lleno y prueba de ello es que destaca que en los últimos años no han nacido más niños con esta patología en Euskadi. «Es muy buena noticia». Y los que lo han hecho en España han podido acceder de muy pequeños a los ensayos con terapia génica.

Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos. Los primeros síntomas en los niños no aparecen hasta entre los dos y los cuatro años, cuando los pequeños comienzan a mostrar retrasos neurodegenerativos en su desarrollo. Si hablaban comienzan a dejar de hacerlo y lo mismo con el movimiento. Contra esta patología se han probado en diferentes países terapias génicas o de reemplazo enzimático y de células madre. Ninguna ha logrado aún dar con la cura definitiva, pero sí ha habido casos de pacientes que han mejorado. «Algunos hasta han vuelto a hablar y a correr», destaca Naiara. Aunque añade José Ángel que les queda la sensación de que hay líneas de investigación que aún no se han explorado o que se han detenido demasiado pronto. «Con las enfermedades raras, si no ver resultados, las investigaciones se paran», lamentan. Echan en falta que no se profundice en líneas para frenar su avance.

Pero sus quejas se quedan ahí. Esta familia no dedica tiempo a las lamentaciones. No paran. Naiara es energía en estado puro y José Ángel serenidad. Ixone y Unai reciben ahora tratamientos paliativos para mejorar, dentro de lo posible, su calidad de vida. Por la mañana la niña, ya una adolescente -tiene 13 años- va a terapia. A la tarde le toca al chaval. Por la tarde ella va también unas horas al aula estable del colegio Cervantes. A Unai le cuesta más ponerse en marcha. Tiene cambiado el horario y no se duerme hasta bien entrada la madrugada.

Sus padres sufren y disfrutan con ellos. «El secreto para seguir adelante es levantarte cada día con la ilusión de hacer cosas y de ser feliz. Tengo unos niños preciosos que no me han puesto ninguna pega nunca. No los cambiaría por nada. Claro que me gustaría que estuviesen sanos y que disfrutasen como los demás niños. Eso es lo más duro, pero es la vida que nos ha tocado. No hay plan B. Disfrutamos de lo que tenemos, de cada día y nos sentimos afortunados y satisfechos, porque hemos dedicado estos casi diez años a hacer algo bueno, como es impulsar la investigación para intentar encontrar una cura para esta enfermedad».