Ocho bebés nacen sin una enfermedad hereditaria gracias a la donación de ADN
Científicos británicos logran evitar que los pequeños sufran patologías transmitidas por sus madres
Un grupo de científicos del Reino Unido ha conseguido lo que hasta ahora resultaba un imposible: que bebés que portaban mutaciones genéticas en sus mitocondrias ... desarrollaran la enfermedad a la que estaban condenados. En concreto, son ocho los pequeños -cuatro niñas y cuatro niños- que han llegado al mundo libres de estas patologías. Este hito científico lo han logrado gracias a una técnica llamada transferencia pronuclear, que no es otra cosa que la donación de ADN mitocondrial de mujeres sanas.
Las mitocondrias son las baterías de las que las células obtienen su energía. De la misma manera que estas -las células- tienen su propia información genética, estos diminutos 'motores' cuentan con la suya propia -se cree que en su origen eran bacterias que establecieron una especie de relación de colaboración con nuestro organismo-. Cuando el ADN mitocondrial presenta defectos, las consecuencias para la salud pueden ser devastadoras. Se calcula que las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos. No tienen cura, solo se palían los síntomas. Dado que esos errores de copia genética reducen la disponibilidad de energía, pueden afectar de forma grave a tejidos con gran demanda como el corazón, los músculos y el cerebro. Por eso, buena parte de los pequeños afectados presentan retrasos en el desarrollo, problemas de movilidad y, en los casos más graves, una esperanza de vida muy limitada.
El Reino Unido se convirtió en 2015 en el primer país del mundo en permitir la fecundación in vitro con el ADN de personas sanas, la mencionada transferencia pronuclear. Cuando se fecunda un óvulo, todas las mitocondrias del futuro embrión provienen únicamente de la madre. Esto implica que solo ellas transmiten la patología; los padres, aunque la sufran, no pueden legarla a su descendencia. Lo que han hecho los expertos británicos es «extraer el pronúcleo del óvulo fecundado de la madre portadora -que contiene todos los genes esenciales para nuestras características individuales, por ejemplo, el color del pelo y la estatura- «y se transfiere a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo», explica Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, al portal científico SMC. De esta forma, el embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del óvulo donado y sano.
Según los resultados publicados por la revista 'New England Journal of Medicine', en seis de los ocho bebés la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en más del 95 %, y en los otros dos, entre un 77% y un 88%. «Todos los niños están bien y siguen alcanzando sus hitos de desarrollo», asegura un responsable del hospital de Newcastle, donde se ha llevado a cabo el procedimiento. Cinco de los pequeños tienen menos de un año, dos tienen entre uno y dos años, y el restante ha superado ya los 24 meses de vida.
Pese a estos resultados, la técnica tiene sus riesgos. Como muestran los mencionados porcentajes, existe la posibilidad de que una pequeña cantidad de mitocondrias defectuosas se arrastren y multipliquen en el nuevo óvulo, lo que podría causar enfermedades a los pequeños. El procedimiento todavía no ha sido aprobado en España.
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