La terapia contra Sanfilippo se ensayará con seis niños después de verano

Respecto a cuándo arrancará el estudio, evita concretar una fecha. Pero como Abeona ha anunciado su intención de que sea este mismo año, señala que «a la vuelta del verano» se cerrará. El primer paso parar arrancar con el experimento son los análisis que hay que realizar a todos los afectados con la variante A, la más virulenta, de la enfermedad. Se trata de saber si tienen anticuerpos del virus que se les inyectará. Este virus es el vector en el que se introduce el tratamiento para modificar el gen que no funciona. Los niños que tengan anticuerpos de este virus quedarán descartados.

El máximo responsable del instituto de investigación vinculado a Cruces señala que serán «entre seis y nueve» los pequeños con los que se probará la terapia. El ensayo consiste en una única inyección por vía intravenosa, de modo que a través de la sangre se llega a todas las células del organismo. Una vez que se realice, los niños estarán unos días ingresados y, después, acudirán a Cruces para realizar las pruebas necesarias para verificar su estado de salud y el funcionamiento de la terapia. Las familias que sean de fuera de Euskadi se alojarán en unos apartamentos en el centro de Bilbao.

Desde el punto de vista sanitario, el doctor Castaño expresa su esperanza de que el tratamiento propuesto por los investigadores americanos «contribuya» a curar o, al menos, a frenar una dolencia degenerativa que conduce a una muerte prematura en la adolescencia. Asimismo, el director de Biocruces se refiere a la importancia que tiene para la Sanidad pública vasca participar en esta investigación que ya se está realizando en el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio). «Supone, sin duda, un reconocimiento a nuestro sistema sanitario. Es la primera prueba que se realiza en el País Vasco con personas de una terapia génica», resalta.

Sobre el equipo que va a hacer el ensayo, destaca que la unidad de Metabolismo de Cruces es un centro de referencia para tratar estas enfermedades. «Los equipos, dirigidos por los pediatras Pablo Sanjurjo hasta su jubilación y ahora por Koldo Aldamiz-Echevarria, están perfectamente capacitados. El hospital está preparado. Hemos trabajado con los científicos de Estados Unidos para que todo vaya bien. El equipo investigador está muy motivado».

La variante B

A día de hoy, sufren la enfermedad en Euskadi siete niños y un adulto. En el conjunto de España son alrededor de 70. De ellos, 23 presentan la variante A, la más agresiva y para la que se va a ensayar la terapia. Los tres hermanos Araiz, Ixone y Unai de Bilbao y el guipuzcoano Oier forman parte de este grupo pero, a día de hoy, se desconoce si los cuatro participarán en el ensayo, dado que primero hay que realizar el análisis de anticuerpos y, después, su estado de salud.

Para los niños con la variante B, menos agresiva, Abeona Therapeutics también quiere ensayar una terapia génica. De hecho, ya tiene el permiso de Agencia Americana del Medicamento (FDA por sus siglas en inglés)para llevarlo a cabo. En el País Vasco hay una niña con esta Sanfilippo B. Se trata de Irune Berdote Céspedes, una bilbaína que este mes cumplirá siete años.