Científicos vascos ven «apasionante» la edición genética, aunque todavía «está en mantillas»
Los especialistas valoran la terapia para corregir enfermedades, sin olvidar que está «pendiente de confirmación» y de una regulación legal
La comunidad científica vasca recibió ayer con las mismas dosis de entusiasmo y cautela la nueva terapia que se supone que permitirá corregir enfermedades hereditarias en embriones humanos ... . La técnica, diseñada por un equipo internacional integrado entre otros por el investigador español Juan Carlos Izpisúa, ha permitido corregir una mutación genética que provoca una enfermedad cardiaca llamada miocardiopatía hipertrófica (MCH). Diversos especialistas consultados por EL CORREO coincidieron al señalar que se trata de una «noticia fantástica», pero también de una investigación «muy básica», que requerirá aún muchas horas de laboratorio antes de que los pacientes puedan beneficiarse de ella. El trabajo, publicado en la reconocida revista 'Nature', será recogido, sin duda, el próximo 31 de diciembre como una de las noticias científicas del año, a pesar de que en España la actual legislación impediría su uso.
El grupo, formado por investigadores de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU), el Instituto Salk de California y el Instituto para la Ciencia Básica de Corea, ha utilizado una tecnología de edición genética llamada CRISPR para tratar una enfermedad provocada por una anomalía en un solo gen. La patología elegida es la miocardiopatía hipertrófica, pero en realidad el procedimiento serviría para el abordaje de cualquier dolencia unigénica.
«Un resultado del 70% no permitiría el abordaje de una patología», reflexiona la experta Miren Mandiola
Un estudio «básico»
La técnica utilizada permite cortar el genoma y repararlo donde uno quiera mediante el uso de una especie de tijeras moleculares. Lo que hicieron, básicamente, fue retirar el gen dañado en 58 embriones y sustituirlo, gracias a esta nueva tecnología, por ADN sano. Con este sistema, lograron recuperar el 72% de los embriones de una manera segura y eficiente, aunque curiosamente, los huevos humanos -que luego fueron destruidos- prefirieron realizar su trabajo de restauración del ADN no con el material genético introducido por los científicos, sino con el suyo propio.
La directora del Laboratorio de Reproducción Asistida y Genética de QuirónSalud en el País Vasco y Navarra, Miren Mandiola, calificó el estudio de «muy interesante, diría incluso que apasionante», pero destacó también que aún «se encuentra en mantillas». Según argumentó, no sólo se trata de una investigación básica desarrollada a nivel de laboratorio, sino que su eficacia alcanza todavía, como mucho, el 72%, «insuficiente» como para ofertársela a las pacientes.
Por un cambio de ley
«Un resultado del 70%, como se ha logrado en el mejor de los casos, no es garantía de nada para el abordaje de una patología seria», afirmó la investigadora. «A medio plazo quizás dispongamos de un tratamiento eficaz y seguro, pero de momento no tenemos nada. Necesitamos mayores dosis de eficacia y precisión».
Aunque estuviera más adelantada, la investigación americana tropezaría en España con un obstáculo no insalvable, pero de momento sí complejo de sortear, según coincidieron tanto Mandiola como el director científico de IVI BIlbao, Marcos Ferrando. La legislación española impide crear embriones humanos para la experimentación, lo que supone que en nuestro país no podría haberse hecho este trabajo. Además, aunque «se llegara al necesario 99% de éxito que requeriría su aplicación clínica», tampoco podría utilizarse, según destacó Ferrando, porque de momento es ilegal.
En su contexto
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36 bebés nacen cada año en el País Vasco con miocardiopatía hipertrófica (uno de cada 500). Una mutación genética desencadena el engrosamiento de la pared del músculo cardiaco, lo que reduce el flujo sanguíneo. Se trata de una patología común en las consultas de Cardiología, según explica el especialista Iñaki Lekuona. La enfermedad puede desatarse a diferentes edades, una veces lo hace tras el nacimiento, otras a partir de los 40 años, pero es frecuente verla en deportistas. Puede provocar la muerte. Si se diagnostica a tiempo, se evita con la colocación de desfribiladores, pero en determinadas ocasiones requiere cirugía cardiaca.
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Patología monogénica Los científicos eligieron para su ensayo esta patología por tratarse de un mal ligado a un solo gen, lo que facilita la investigación y la futura terapia. Quedan muchas incógnitas por desvelarse, como las consecuencias a largo plazo de la manipulación genética.
«Estamos ante un trabajo prometedor, alentador, pero también ante investigación básica de algo que en nuestro país no puede hacerse», destacó el experto de IVI Bilbao. Distintas voces expresaron ayer a nivel nacional la necesidad de que se modifique la legislación actual para facilitar la aplicación futura de estas nuevas terapias. «Hay que abrir el debate de manera inmediata», dijo el director de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, que atendió la gestación y nacimiento del primer bebé español libre de una enfermedad hereditaria que padecían sus padres.
Los cardiólogos Iñaki Lekuona (QuirónSalud Bizkaia) y Abel Andrés (IMQ Zorrotzaurre) también calificaron el hallazgo de extraordinario; y coincidieron al destacar el alcance de la patología utilizada para el ensayo, que padecen uno de cada 500 recién nacidos. «Es un motivo de consulta muy frecuente en Cardiología», recalcó Lekuona
«El verdadero avance será cuando podamos usar esta tecnología en bebés», dice Izpisúa
(Por Fermín Apezteguia y Luis Alfonso Gámez)
El bioquímico Juan Carlos Izpisúa, investigador del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk y coautor del artículo sobre el uso de la tecnología CRISP para corregir enfermedades hereditarias en humanos, reconoció ayer a EL CORREO que el descubrimiento en el que ha participado «es importante, pero debemos poner cierta perspectiva» al valorarlo. El paso dado es notable, pero «falta aún mucha investigación y desarrollo antes de que llegue a la práctica clínica».
Según recordó el científico albaceteño, «la mayor parte de los niños son concebidos de manera natural y muy pocos en comparacion nacen mediante técnicas de fecundación in vitro. Las enfermedades monogénicas, más de 10.000, se diagnostican además durante el embarazo o tras el nacimiento, no antes. Si bien la tecnología que publicamos en 'Nature' pudiera ayudar a algunas personas antes de concebir a sus hijos y prevenir ciertas enfermedades, creo que el verdadero avance se dará cuando hagamos que esta tecnología sea segura y eficiente en estadios posteriores, durante el embarazo o al nacer el bebé».
El hallazgo ha llevado a once sociedades científicas internacionales con experiencia en genética a publicar una declaración en la que piden un «enfoque prudente pero proactivo» respecto a la edición de genes humanos. El documento, difundido a través del 'American Journal of Human Genetics', está firmado, entre otras organizaciones, por las sociedades británica, estadounidense y canadiense de genética humana.
«Aunque la edición genómica de la línea germinal podría teóricamente usarse para prevenir que un niño nazca sin una enfermedad genética, su uso potencial también plantea multitud de cuestiones científicas, éticas y regulatorias», recordó el director de Política Científica de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, Derek T. Scholes. «Todos esos asuntos no pueden ser dirimidos únicamente por los científicos, sino que es preciso un amplio debate social», apuntó.
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