En busca de las raíces vascas del Parkinson para encontrar una cura

A muchos les surgirán interrogantes sobre la investigación, sobre si pueden participar en ella y por qué creen los investigadores que pueden encontrar aquí una solución a la enfermedad tras años de estudios. Todo esto se remonta a hace una década. En 2004 un equipo internacional en el que participaban investigadores de la UPV/EHU encontró que una mutación del gen 'PARK8', que codifica la enzima 'LRRK2' relacionada con la enfermedad de Parkinson, tenía una especial prevalencia en la población de Gipuzkoa.

La enzima 'LRRK2' pasó a llamarse 'dardarina', palabra que proviene del término dardara -temblor en euskera-, y que constituye el síntoma más evidente de la enfermedad. A la mutación, oficialmente 'R1221G', se la llama mutación vasca.

El grupo de investigación identificó en el gen 'LRRK2', que codifica la proteína dardarina, la mutación 'R1221G' en cuatro familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, dos de Azkoitia, una de Itziar (Deba) y otra de Aia. Los investigadores determinaron que tener la mutación significa que a los 80 años tienes el 83% de probabilidad de tener Parkinson y en un estudio poblacional realizado en Azpeitia y Azkoitia se encontró que un 1,8% de la población general tiene la mutación.

El estudio registró un amplio eco internacional, tanto que la Fundación Michael J. Fox (MJFF), presidida por el actor estadounidense afectado por la enfermedad, se interesó por la mutación vasca y la incluyó dentro de su programa de investigaciones en la búsqueda de unos biomarcadores que identifiquen o den aviso en el organismo de la enfermedad.

El proyecto arrancó el pasado mes de octubre en Biodonostia, donde se convocó a los 90 posibles candidatos afectados de la enfermedad o portadores de la mutación para analizarlas y conocer si eran propicias para participar en el programa. Ahora, en cambio, el proyecto Parkinson's Progression Markers Ininitiative (PPMI), como se ha denominado, se va a hacer más extensible. En el mismo colaborarán investigadores del Hospital Universitario de Donostia y del Hospital Clínic de Barcelona, ya que el programa se ha abierto también a Cataluña, donde se tratarán de buscar personas que registren la mutación G2019S del gen LRRK2, frecuente en la población mediterránea.

500 personas a estudio

El estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Fundación Michael J. Fox -y en la que participan otros 32 centros de todo el mundo-, busca poder inscribir a 250 personas con la mutación 'LRRK2' y enfermos de Parkinson y a 250 personas con la mutación, pero sin la enfermedad de Parkinson. Todos los participantes tendrán un seguimiento durante cinco años. Las personas interesadas pueden visitar la página 'www.michaeljfox.org/ppmi/es' o llamar al teléfono 943 007 027 del Hospital Universitario Donostia.

El objetivo es que se pueda acelerar el proceso de encontrar una serie de biomarcadores de la enfermedad, esto es, sustancias, procesos o características del cuerpo que comunican el riesgo de enfermedad, la aparición y/o progresión. Un ejemplo de biomarcador sería el colesterol, que lo es para las enfermedades del corazón. Estos biomarcadores ayudan en el diagnóstico y manejo de enfermedades y ayudan a los investigadores a estratificar los ensayos clínicos y a probar nuevos fármacos más rápidamente mediante la medición de los cambios biológicos, en lugar de esperar a una mejoría clínica.

De momento, no existen biomarcadores validados para la enfermedad de Parkinson, de forma que este programa PPMI significa una puerta hacia la obtención de esos patrones que guíen las actuaciones médicas en torno a esta enfermedad neurodegenerativa que afecta en España a más de 70.000 personas, presentándose en 1 de cada 100 personas mayores de 60 años.

Origen genético reducido

El proyecto podría dar solución a un número concreto de casos de Parkinson, ya que en la mayoría de ejemplos la causa de la enfermedad es desconocida. Solo en un 5-10% de pacientes la causa es conocida y de origen genético.

Los investigadores, aun así, se muestran ambiciosos con los resultados que pueda ofrecer este programa. «Los datos y muestras biológicas con las que cada voluntario contribuye a la PPMI y a la investigación internacional crearán una colección sin precedentes de información y de recursos para la investigación para el Parkinson. Cada participante individual juega un papel importante en nuestra búsqueda de la cura», afirma el jefe de la Unidad de Neurología del Hospital Universitario de Donostia, José Félix Martí Massó.

de los que pudieran tener la denominada mutación vasca podrían sufrir Parkison a los 80 años de edad. En Azkoitia y Azpeitia se encontró que el 1,8% de la población general la tenía.