El ensayo de la terapia para Sanfilippo en Cruces, más cerca tras lograr el permiso de Estados Unidos

A través de un comunicado, Abeona Therapeutics ha informado de la consecución del permiso para iniciar un estudio clínico con niños con la variante A de la enfermedad, la que presenta síntomas más severos. El visto bueno de la FDA es para realizar las fases 1 y 2 del ensayo. Esto significa que se trata de evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia del tratamiento que va a probarse en el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio), una vez que el experimento con ratones ha resultado un éxito.

La fecha del ensayo con humanos aún no se ha dado conocer. «Creemos que será en las próximas semanas, pero lo mejor es no ponernos ningún día en la cabeza porque cuando no se cumple se genera frustración en las familias y en la sociedad que nos está apoyando. Lo importante es que se avanza en la investigación y en los trámites», dice el presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, Emilio López, y padre de Dani, un chaval de 9 años con la enfermedad.

El OK norteamericano facilitará el permiso de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AMPS) para que el ensayo se realice en Hospital Universitario de Cruces con niños de toda España y, posiblemente, también de algún otro país europeo. «Si se cumple lo previsto, aquí arrancaría medio año después que en Estados Unidos», comenta Naiara García de Andoin. «Ya estamos tocando la prueba con la punta de los dedos», se ilusiona esta mujer que, junto a su marido, hace dos años lanzó un SOS en demanda de ayuda por importe de tres millones de euros para financiar la terapia génica que ahora va a probarse.

Una inyección intravenosa

En Cruces, Koldo Aldamiz-Echevarria -pediatra especializado en Metabolopatías que llevará a cabo el ensayo-, también expresó su alegría por el permiso de la FDA. «Ayuda mucho a que el ensayo sea aquí también una realidad. Ahora lo importante es que haya producto suficiente, porque no es lo mismo probar con ratones que con humanos. La cantidad que se necesita no tiene nada que ver», explica el experto.

La ausencia o mal funcionamiento de una enzima debido a un fallo genético ocasiona la acumulación de sustancias de desecho en el organismo, con consecuencias devastadoras porque los niños afectados experimentan un deterioro generalizado a partir de los cuatro o cinco años. En esto consiste la enfermedad de Sanfilippo. La terapia propuesta por Abeona Therapeutics es introducir un gen nuevo mediante un vector o virus, al que previamente se le han eliminado los componentes nocivos, para que infecte todas las células. El tratamiento se realiza mediante una única inyección por vía intravenosa.

En Cataluña, el laboratorio Esteve y la Universidad Autónoma están investigando en esta misma línea y pretenden realizar un ensayo, también para Sanfilippo A, a finales de año. La diferencia con Abeona Therapeutics es que la introducción del vector se realiza mediante una inyección en el líquido cefalorraquídeo, es decir, directamente en el cerebro. «Es el mismo tratamiento pero por vías diferentes», comenta Koldo Aldamiz-Echevarria. «Lo importante es parar la enfermedad, que no vaya a más», añade Emilio López. «Yo sueño con que además mejoren», se vuelve a ilusionar Naiara García de Andoin.