Los niños con síndrome de Sanfilippo de Bilbao: «El ejercicio les está alargando la vida»

Sin embargo aquella iniciativa no logró el éxito deseado. No pudo frenar el avance de un trastorno provocado por el mal funcionamiento de una enzima cuya función es permitir al cuerpo descomponer las sustancias que no necesita. Esto hace que las células no puedan eliminar el material de desecho, que se acumula en ellas y como consecuencia provoca en los afectados un progresivo y mortal deterioro neurológico. Lo habitual es que las personas que sufren este síndrome fallezcan en la adolescencia. Araitz se fue a esa edad. Sus padres no pierden la esperanza y siguen luchando por sus hermanos con la constancia como mejor arma. Aunque Ixone y Unai, que ya tienen 16 y 15 años respectivamente, no pueden caminar desde hace tiempo. Tampoco hablar o comer por sí solos. Se alimentan a través de una sonda. El síndrome de Sanfilippo es así de cruel.

A día de hoy no hay tampoco otras iniciativas científicas que resulten esperanzadoras a nivel terapéutico. Al menos por el momento. Pero eso no amilana a esta familia. Siguen volcados en hacer que sus hijos estén lo mejor posible. Toda esa energía que desprende Naiara García la enfoca en el bienestar de sus pequeños. «La vida que nos ha tocado no es fácil, pero no por eso nos desanimamos. Cada pequeño avance que logramos suma y les ayuda a los niños a encontrarse mejor», destaca. Y es a lo que dedican sus días y su esfuerzo en estos momentos.

A falta de avances terapéuticos –los pequeños reciben cuidados paliativos– hay otros campos donde trabajan y que les están haciendo encontrarse mejor. Uno de ellos son sesiones de fisioterapia y ejercicios adaptados en un centro de Bilbao especializado en pacientes neurológicos. Entre tres y cuatro veces a la semana acuden a Pitxuflitos. Allí, guiados por varios profesionales, realizan diferentes ejercicios y movimientos con máquinas adaptadas y exoesqueltos. A sus 15 años Unai ya no se puede poner de pie. «Con él hacemos como si anduviese en bici, que le sirve para mejorar la circulación y la respiración», explica la fisioterapeuta Idoia Gandarias, responsable de este espacio abierto en 2006. El ejercicio le ayuda, entre otras cuestiones, a eliminar flemas. También le sirve para liberar de tensión los brazos que habitualmente lleva encogidas.

Con Ixone van más allá. A sus 16 años, es capaz de realizar algunos ejercicios erguida gracias a los dispositivos que sujetan su peso corporal. Incluso sale a caminar a la calle con la ayuda de un exoesqueleto específico. «El movimiento es vida. Están mejor desde que empezaron a venir aquí hace algo más de un año. De alguna manera es como si les sirviese un poco para limpiar su organismo de las sustancias que su enfermedad no les deja eliminar. Y además generan dopamina. El ejercicio les da calidad de vida y se la está alargado», destaca García de Andoin.

Gandarias explica que «además de la enfermedad que ya padecen, la falta de movimiento que les produce esta patología les provoca una atrofia los músculos, dolor físico y estomacal». Personas como Unai e Ixone, que se pasan sentados gran parte del día, tienen que sumar a los problemas neuronales causados por el síndrome que padecen los asociados a la inactividad. Por eso cuando les ayudan a realizar un ejercicio físico adaptado a sus posibilidades se notan los beneficios que esto les aporta.

«Además de respirar mejor y hacer menos infecciones respiratorias, duermen mejor por el cansancio, pero también les ayuda a corregir la postura corporal», detalla la fisioterapeuta especializada en pacientes afectados por enfermedades crónicas y neurodegenerativas. Esto se traduce también en menos dolor y, por tanto, en mayor bienestar.

En el caso de Ixone todos los ejercicios que realiza erguida le sirven para mejorar la posición de sus espalda. «Una vez al mes le pintamos las vértebras de color azul para ver si se van alineando, porque tiene escoliosis, y la verdad es que ha mejorado», destaca su madre. Una terapia que los pequeños pueden llevar a cabo gracias a la solidaridad de muchas personas. Se la financia la Fundación Sanfilippo, a través de las donaciones que recibe esta entidad.

Naiara es tan inquieta que, además de a este centro en el que también realizan rehabilitación respiratoria, acuden a otro de estimulación neurológica en Bilbao donde trabajan a través de diferentes movimientos.

En Osakidetza, por su parte, son atendidos por un grupo multidisciplinar de Basurto enfocado en las enfermedades raras y compuesto por neurólogos, neumólogos, digestivos, traumatólogos, rehabilitadores y cardiólogos. Todos coordinados por una pediatra con la que mantiene un contacto estrecho desde hace años.

En ocasiones Ixone o Unai se muestran inquietos.Eso es síntoma de que algo les duele.Pero al no poder comunicarse saber qué les pasa se convierte en un ejercicio detectivesco de intuición. Sobre todo cuando las frecuentes analíticas que les realizan no revelan ninguna nueva infección. Puede ser desde un dolor de muelas u oídos a una ciática. Con el ejercicio que realizan en este centro especializado han comprobado que también se relajan.

El trabajo para que estos niños se sientan mejor no es solo sanitario. Antes, cuando eran más pequeños y era más sencillo sujetarles, les llevaba a montar a caballo porque les encantan los animales. Ahora estos dos adolescentes pesan lo suyo. Es harto complicado montar a la vez que se les agarra para que no se caigan. Por eso se tienen que conformar con acudir a verlos y tocarlos en algún centro hípico.

«Son también grandes abrazadores de perros», bromea su madre, que no para quieta, ni les deja a ellos tampoco estar quietos. Solo hay que verla un día en la calle o en una sesión de rehabilitación en la que no para de animar a sus hijos. Por lo que cuenta, dentro de casa es igual. «Si tengo un rato, les coloco a los niños en diferentes posturas respiratorias para que se encuentren mejor», reconoce.

Tampoco pierde del todo la esperanza de que la ciencia pueda darles una sorpresa inesperada. En unas semanas estará en Suiza para asistir a un congreso dedicado a esta enfermedad. «No paramos de buscar. Lo hacemos mientras llevamos una vida volcada en nuestros hijos. Es la que nos ha tocado y disfrutamos de ellos cada minuto, cada mirada o cada sonrisa que nos dan».