«Es muy duro. Ves que cada día va perdiendo alguna capacidad»
Pedro Ángel Fernández relata el sufrimiento de los familiares de los pacientes del Insomnio Familiar Fatal, una patología genética que afecta a 20 familas vascas
«Es un proceso muy duro. Ves que cada día va perdiendo alguna capacidad. No se lo deseo ni a mi peor enemigo, que no ... tengo». Así describe Pedro Ángel Fernández los ochos meses que tardó el insomnio familiar fatal en llevarse a Lourdes, su mujer. «Primero empezaron los problemas de sueño, luego los de visión, que hacían imposible que condujera. Después fue perdiendo movilidad...» hasta que finalmente falleció el 31 de diciembre de 2021. Lourdes forma parte de una de las 20 familias vascas -concretamente alavesas- que portan el gen que les hace susceptibles de sufrir esta devastadora patología que llegó a Euskadi procedente de Italia en torno al año 1300.
Lourdes tenía 64 años cuando este mal de origen genético segó su vida. Antes ya había ocurrido a otros seis parientes. Pedro lo achaca al covid y a la presión por sacar adelante su trabajo como contable en la Asociación Alavesa de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (Asafes). «Todos los casos que conozco se activaron con elementos emocionales negativos», asegura convencido.
De ahí que antes de que empezaran los problemas de sueño se afanara por «hacerle la vida lo más feliz posible». Acudían juntos a los congresos sobre esta «enfermedad desconocida antes del covid porque ella quería conocer los avances que se estaban dando. Antes se hablaba de entre 12 y 15 años y ahora, de solo cinco años. La Inteligencia Artificial está ayudando mucho», asegura. Según adelantó ayer a este periódico Joaquín Castilla, investigador Ikerbasque en el CIC Biogune y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), «la investigación va en buena línea». Dos son las estrategias en marcha. Una, ya en fase clínica, destruye buena parte de las proteínas defectuosas que se hallan en la membrana de las neuronas. La otra, en la que es pionero el centro vizcaíno, emplea terapia génica para 'rodear' a las proteínas que activan el fatal proceso de otras que lo bloqueen.
El Insomnio Familiar Mortal está causado por una proteína de tipo priónico que todos tenemos en la superficie de las neuronas. Cuando esta presenta una malformación, 'contagia' a las proteínas restantes, que acaban acumulándose y matando las células cerebrales. Este insomnio letal forma parte, como el Creutzfeldt-Jakob, el mal de las 'vacas locas', de las encefalopatías espongiformes, llamadas así porque se forman una especie de esferas –vacuolas– en el cerebro que recuerdan a los pequeños orificios de una esponja. En el caso de la originada en Italia, el mal se concentra en el tálamo, encargado de la regulación de los ciclos de sueño y vigilia.
2.000 kilómetros en bici desde Treviso
Su lucha ahora es «tratar de meter la cabeza, de dar a conocer la enfermedad todo lo posible». De ahí su presencia ayer en el acto que tuvo lugar en el CIC Biogune, el centro vizcaíno especializado en cáncer, patologías metabólicas y enfermedades raras como la porfiria o esta falta de sueño letal. Fabio Mariuzzo, representante de la Asociación Italiana de Familiares Afectados por Insomnio Familiar Fatal (AFIFF), fue recibido en las instalaciones del centro de investigación ubicado en el Parque Tecnológico de Derio tras recorrer en bici los 2.000 kilómetros que separan Tresviso de Euskadi.
Fue una especie de recuerdo del viaje emprendido hace unos 700 años por el antecesor donde se originó esta enfermedad. No se sabe por qué emprendió su camino. Por las fechas, quizás fuera empujado por la peste negra, que asoló buena parte de Europa en el siglo XIV. Fuera como fuera, se instaló en Álava sin saber que portaba una mutación en el cromosoma 20 que haría que tanto él como sus descendientes tuvieran un 50% de posibilidades de sufrir esta patología mortal que afecta a un centenar de personas en todo el mundo.
«Es bonito estar aquí después de 2.000 kilómetros», reconoció Fabio que emprendió su viaje el pasado 11 de septiembre y llegó a Bilbao este sábado para ser recibido en el Ayuntamiento de la capital vízcaína. «El proyecto '2.000 kilómetros para la investigación' nació cuando empezamos a pensar en ello, pero hoy es el día en que Fabio comenzó a ir en bicicleta hacia Bilbao. El final es siempre el mismo: que la mayor cantidad de personas conozca las enfermedades priónicas y cada día nos acerquemos más a encontrar una cura», subrayaban en la cuenta de Instagram de la asociación italiana donde han relatado el viaje.
Acompañado en una caravana por parte de su familia, la travesía ha estado dividida en etapas de una media de 100 kilómetros diarios «salvo al atravesar los Alpes, que fueron etapas más cortas y más duras. Era lo que más miedo me daba», relata este joven de 31 años aficionado al ciclismo que se empezó a preparar para este proyecto el pasado mes de enero. Él, como el 80% de los afectados, no quiere saber si es portador. Su padre lo es; su abuelo falleció a los 56 años.
Noticia relacionada
La enfermedad que llegó desde Italia en el año 1300
«Como decimos aquí, ha sido una bilbainada. Es una demostración de sacrificio y amor que ilumina una causa que necesita de atención», destacó la alcaldesa de Derio, Esther Apraiz.
¿Tienes una suscripción? Inicia sesión
