¿Y si no es autismo? Una asociación ayuda a divulgar un raro trastorno del desarrollo con el que se suele confundir

Para una madre que su hijo consiga el máximo desarrollo en su futuro es un reto.. Para Esti Martin, una vecina de Basauri, que su pequeña Paula de cuatro años consiga «hablar y andar sería algo grandioso», reconoce a EL CORREO. La niña padece un síndrome raro que se denomina CTNNB1 y que es el culpable de un retraso intelectual y de desarrollo que le impide completar las etapas que el resto de niños concluyen en los primeros años de su vida.

Esta enfermedad no solo es desconocida por su nombre, es una afección causada por una mutación genética del cromosoma 3 que provoca discapacidad mental, pero también retraso motor en el habla e incluso problemas de corazón y vista, entre otros. Que su denominación sea extraña para la mayoría de los mortales, no es lo único que la hace atípica. Es muy poco corriente, lo que todavía genera mayor incertidumbre e impedimentos a los afectados. Para que se hagan una idea, en la actualidad, únicamente hay dos casos en Bizkaia, tres en toda Euskadi y una decena en España, lo que obliga a los progenitores a luchar aún más para reclamar atención y medios por parte de las administraciones que puedan hacer su vida más fácil.

Desde hace unas semanas funciona, precisamente para echar una mano a esas familias que se sienten abrumadas, la asociación CTNNB1. En ella se atenderán dudas y se apoyará a las familias afectadas. Como recuerda Martin «en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con el autismo», razón por la que entiende puede haber «casos mal diagnosticados» y que el número de afectados, por tanto sea superior al conocido. «En muchas ocasiones los médicos no solicitan una prueba de sangre, un estudio de exoma, que es muy costoso, pero que sin embargo aclara las dudas», reconoce. Y para tener una secuenciación completa de los genes hay progenitores que pagan un análisis por lo privado que se eleva a caso los 3.000 euros.

Uno de los principales objetivos de la asociación, además de servir de apoyo a los afectados, es visibilizar el síndrome y poder participar en una investigación a nivel internacional que lidera la médica lituana Spela Mirosevic, junto a la Universidad de Sidney y el Instituto de Química de Eslovenia y en la que participan el University Medical Centre Ljubljana, Children´s Hospital y Hugh Kaul Precision Medicine Institute. University of Alabama, Birmingham.

La terapia génica, como se denomina, consiste en modificar los genes defectuosos por otros saludables. Los afectados creen que es una de las pocas opciones que existen para poder mejorar la calidad de vida de estos pequeños. Sin embargo, el estudio se encuentra en un estado experimental y la investigación tiene que resolver problemas como dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función.

Desde la asociación consideran aún así que «somos buenos candidatos porque el síndrome CTNNB1 es causado por una mutación de la pérdida de función, es decir, una copia del gen no funciona correctamente y es suficientemente pequeña para adaptarse al vector elegido».

La financiación, como en otro tipo de síndromes raros, es muy importante porque la industria farmaceútica prácticamente no invierte al entender que no va a reemboslar el dinero empleado. Por ello, la fase de estudio se encuentra en una fase muy preliminar y necesita un gran aporte de dinero. Más de millón y medio de euros que permitirá completar las fases programadas en la investigación en los próximos meses.

El próximo 12 de junio dos de los mejores monologuistas del país, Vaquero y Clavero, con su espectáculo 'Nunca llueve a gusto de todos', actuarán en el Teatro Campos Elíseos de Bilbao y la recaudación de las entradas se donará a investigación.

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