40 niños afectados por una enfermedad rara que se confunde con parálisis cerebral

¿Pero qué es esta dolencia? El síndrome CTNNB1 es un trastorno grave del desarrollo neuronal provocado por la alteración de un cromosoma. Los primeros casos se diagnosticaron en 2012. Hasta entonces a los afectados por la patología se les había valorado como personas con parálisis cerebral.

Los pequeños con este síndrome presentan diferentes problemas. A nivel de desarrollo motor sufren dificultades. Le suele costar andar, coger objetos, sentarse o sujetar la cabeza. Algunos precisan de un andador y otros no llegan a caminar nunca. También sufren problemas medulares, cognitivos, de visión o de conducta, como pueden ser los relacionados con el trastorno del sueño. La comunicación es otra traba a la que se enfrentan estos pequeños. Aunque comprenden lo que se les dice, les cuesta hablar. Hay niños que no pueden hacerlo. Otros lograr pronunciar palabras o frases simples.

El hecho de que sea una enfermedad nueva -para diagnosticarla es preciso realizar una prueba genética específica bastante costosa- hace que haya entorno a ella numerosas incógnitas. La primera es que no se sabe cuál va a ser la evolución de los niños afectados en el futuro. Solo una chica ha alcanzado hasta la fecha la edad adulta. También están por explorar y desarrollar los posibles tratamientos farmacológicos que mejoren la situación de los afectados. Aunque ya existen iniciativas esperanzadoras en este campo. En Eslovenia se va a poner en marcha un ensayo con una terapia génica de remplazo con el fin de «cambiar la vida de estos niños». «Esperamos que logre una mejora importante y que sean lo más autónomos posibles, que es lo que más nos preocupa a sus familias», indica Estíbaliz Martín, que además de madre de Paula es la presidenta de la Asociación CTNNB1 en España.

De todo esto se habló la pasada semana en Bilbao con motivo de la celebración de un congreso enfocado en esta enfermedad. La cita sirvió además para realizar valoraciones clínicas a 67 niños afectados por este síndrome llegados de diferentes países para ver su situación, con el fin de repetir estos exámenes cada año y generar evidencia científica sobre la evolución de esta patología. El equipo de valoración estuvo formado por neuropediatras, médicos genetistas y fisioterapeutas. En el congreso también se pudieron detallar a los asistentes más aspectos sobre el próximo ensayo clínico que se va a llevar a cabo y avanzar en la selección de candidatos para participar en él.

Pero al margen de lo que logre esta investigación, lo que se ha demostrado beneficioso para estos niños es el trabajo en instituciones como Ospitalarioak Fundazioa Euskadi, antes denominada Aita Menni. En el centro que la entidad tiene en Bilbao sus profesionales llevan años trabajando con Paula. Los expertos de la unidad de rehabilitación infantil, coordinado por Irma García, la estimulan y la ayudan a avanzar y mejorar. Ahora la niña es capaz de coger pelotas que se le lanzan, sentarse en lugares irregulares o correr. Todo ello a través de juegos y en un ambiente familiar y divertido que hace que la pequeña disfrute pese al esfuerzo que estas sesiones suponen para ella.

«Traje a mi hija porque me dijeron que aquí estaban los mejores profesionales para ayudarla», recuerda Martín. Hasta los 6 años los tratamientos los financia la Diputación con el servicio de atención temprana. A partir de esa edad deben ser las familias las que asuman el coste de estas terapias si quieren dar continuidad a los avances que experimentan sus hijos gracias a ellas.