La madre de dos niños con una dolencia rara demanda a la Diputación con ayuda de ChatGPT
Zeian e Izei, de 4 y 2 años, son los únicos en el mundo con una rara y grave enfermedad genética que les impide hablar y caminar
Zeian nació de nalgas. De ese detalle, que tenía que haber quedado en anécdota, se acordó su madre cinco meses después. «Fuimos a urgencias porque le costaba respirar y no comía. Pensábamos que era bronquiolitis. Cuando la pediatra me puso una mano en el hombro me invadió el miedo. 'Le vamos a mirar de arriba a abajo', me dijo. Ahora sabemos que el niño llegó mal colocado al parto porque no era capaz de colocarse bien», relata Janire Torres Gómez (Bilbao, 41 años). En lugar de salir del hospital con una receta de antibióticos salieron con un diagnóstico impreciso y aterrador: «Tras descartar un tumor y que estuviese ciego nos dijeron que creían que sufría daño cerebral. Un año después empezaron a barajar la hipótesis de la enfermedad genética». La misma que sufre Izei, el hermano pequeño de Zeian. Tienen 4 y 2 años y no hablan ni caminan. Sufren una dolencia rara que nadie más en el mundo padece y que está causada por la mutación del gen SDE2. Su hermano mayor, Adei (8 años), presenta un retraso en el lenguaje y fue diagnosticado hace un año de síndrome de Asperger.
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Los tres han recibido atención temprana, un servicio nacional para niños de 0 a 6 años con trastornos o riesgo de desarrollarlos cuya competencia ostentan las comunidades y del que en Euskadi se encargan las diputaciones. Adei tuvo concedidas cuatro horas mensuales desde los 2 hasta los 6 años y los dos pequeños tienen seis. «Es una migaja para unos críos con unas necesidades tan grandes. Si ya solo de fisio Zeian e Izei necesitarían cuatro horas al mes como mínimo, ¿cómo reparto las dos restantes entre logopeda, psicóloga y estimulación cognitiva?». La familia, que reside en Abanto Zierbena, ha denunciado ante los tribunales a la Diputación de Bizkaia «por vulnerar el derecho constitucional de los niños a recibir una atención adecuada a su enfermedad». Explica que «hace unos años se concedían doce horas mensuales de atención temprana a casos graves pero, tras la reforma del decreto, las redujeron». De modo que Janire y su marido, José Luis, se ven obligados a desembolsar «unos 1.000 euros mensuales» en terapias privadas: «Estamos ahogados económicamente».
El juicio se celebrará el 9 de octubre y Janire acudirá sin abogado. «Le mandé a uno toda la documentación pero ni respondió». Así que decidió representarse a sí misma. Lleva dos años preparando el juicio. «No tenía ni idea, no sabía ni cómo redactar la demanda. Pero he tenido muchas noches de insomnio y la ayuda de ChatGPT, la versión de pago, claro. Aunque la herramienta de Inteligencia Artificial a veces se equivocaba o se iba por las ramas y no identificó el artículo que se había eliminado en el nuevo decreto, me ha servido para estructurar el escrito, informarme de los plazos de presentación, de las leyes a las que puedo acogerme…».
Las alarmas saltaron en el tercer trimestre: «Dejaron de crecer, pesaban poco más de un kilo a un mes de nacer»
A la espera de lo que ocurra en el juicio, la familia ya ha ganado otra batalla legal. Ella es auxiliar de enfermería, pero tiene concedida la reducción de jornada al cien por cien por cuidado de hijos. «Se renueva cada cuatro meses y la ley solo se la otorga a uno de los progenitores. Mi marido es conductor de camión, así que estaba fuera hasta quince horas al día. Recurrimos a la jueza, que fue contundente y se la concedió en julio también a él».
Ya son dos en casa, pero faltan manos. «Zeian está muy afectado. Le falla el equilibrio, grita y tira del pelo. Solo es capaz de desplazarse arrastrando el culo y creemos que sufre un autismo profundo. Le cuesta mirar a los ojos, está obsesionado con los dedos de las manos. Cuando era pequeño me las tenía que poner en la cara para que me mirara. Izei tampoco habla ni camina y tiene la cabeza ladeada pero nos sigue con la mirada. Es un granujilla».
A las dificultades propias del día a día se añaden recurrentes episodios excepcionales. «En diciembre Zeian casi se me muere en la calle. Le dió una crisis epiléptica y le administré la medicación que me habían recetado para estos casos, pero el medicamento le provocó una insuficiencia respiratoria. Cuando vi que no respiraba paré el coche en una gasolinera y llamé a la ambulancia. Fue un auténtico caos».
«Dormía bien, era un bendito»
Lo es incluso a veces para los médicos. «Al ser los únicos niños en el mundo que sufren esta enfermedad no hay referencias de cómo va a evolucionar, no hay una asociación, estamos solos. Una médico me dijo: 'Tus hijos serán los que describan esta dolencia'. Es como si te dijeran: 'Estás muy enfermo pero no sabemos qué tienes'». Solo una suma de síntomas graves. «De niño, Zeian vomitaba mucho, creíamos que eran gastroenteritis con fiebre, pero eran crisis disautonómicas, episodios súbitos en los que todo lo que regula el sistema autónomo falla: vómitos, diarrea, pérdida del conocimiento, fiebre…». No sabe Janire las veces que ha ido con él a Urgencias. «Y, cada vez, vuelta a contar el historial de los niños…».
Que empieza con lo que Janire y su marido creyeron «un susto» en el embarazo. Después de años intentando tener descendencia, recurrieron a la fecundación in vitro y nació Adei. Buscaron un segundo, pero fallaron los tratamientos. «Un mes después de perder los dos últimos embriones me quedé embarazada de manera natural. Era plena pandemia, así que te hacían los controles justos». El susto al que alude lo tuvo cinco semanas antes de salir de cuentas. «Era un control rutinario de ambulatorio, pero a la ginecóloga se le cambió la cara. El niño había dejado de crecer, apenas pesaba kilo doscientos». Nació pequeñito, pero aparentemente bien. «Aunque estaba de nalgas, fue un parto maravilloso y rápido, nació en siete minutos». Se fueron a casa con un bebé «que no lloraba, dormía mucho y era un bendito».
«Cada año vamos a una terapia de 15 días del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras. En un informe indican que seis horas de atención temprana son insuficientes en su caso»
Pero la sintomatología debutó pronto. «Cuando tenía tres meses vimos que se le iba un ojo. Pensé: 'Llevará gafitas'. Nos derivaron al oftalmólogo, pero un día antes se puso muy enfermo y en el hospital se dieron cuenta de que algo grave pasaba». Pero, ¿qué? Nueve meses después seguían sin diagnóstico y viajaron a Barcelona, al Hospital Sant Joan de Deu, «que tiene una unidad de enfermedades raras».
Durante la búsqueda de un diagnóstico que no llegaba, Janire se quedó embarazada otra vez. «Dijimos: 'Si viene mal, aborto'. A Adei no le habían diagnosticado aún Asperger, pero ya veíamos que algo ocurría porque no le hacía ni caso a su hermano. Así que no nos veíamos capaces de criar a un tercer hijo con discapacidad. Yo he trabajado con personas dependientes y sé lo que es eso». El embarazo fue bien hasta el tercer trimestre. Se repetía la historia. «Dejó de crecer, pero ya era tarde. No podía abortar y ni siquiera sé si habría sido capaz». Izei nació con un retraso compatible con el de su hermano.
«La genetista de Cruces estaba convencida de que el origen era la mutación del gen SDE2». Así que les hicieron los análisis genéticos a los tres hermanos y el resultado confirmó que Zeian e Izei presentaban la misma mutación –el mayor, no–. «Era la primera vez que se manifestaba en humanos. Aunque su padre y yo tenemos ese gen mutado, ellos han desarrollado la enfermedad porque han heredado el par malo de cada uno de nosotros». El «alivio» por el diagnóstico, duró lo que tardó en llegar «el bofetón»: «No había literatura médica al respecto, así que no sabemos nada. Lo poco que se conoce es que este gen se encarga de la regeneración del ADN. Así que si está afectado y no repara el ADN defectuoso entendemos que es una enfermedad degenerativa».
13 meses tenía Zeian cuando aparecieron las crisis disautonómicas, súbitos episodios de descontrol del organismo (diarrea, fiebre...). Con 3 años desarrolló epilepsia.
En el Hospital Sant Joan de Deu hacen seguimiento de la enfermedad, pero están lejos de darle solución. «Les han cogido un trocito de carne de la espalda y observan en qué momento falla el gen, cuándo está demasiado encendido o más apagado. En junio acabarán el estudio y sabremos más. Pero no hay recursos ni personal para desarrollar el tratamiento de precisión que podría ayudar a mis hijos. ¿Quién va a invertir en algo que solo afecta a dos personas en el mundo?».
A falta de una solución 'grande', Janire y su marido pelean por ir facilitándoles el día a día a los pequeños. «El centro de atención temprana al que les llevamos es puntero, pero seis horas al mes son insuficientes. Osakidetza completa la atención. Pero, ¿cómo? Porque mis hijos tienen disfagia –se atragantan–. Y, ¿en qué consiste la 'rehabilitación respiratoria'? En un cursillo de media hora en el que me indican cómo utilizar en casa el aspirador de secreciones, el oxígeno, el pulsímetro…».
Cambio en la legislación
Una responsabilidad –confiesa– que «desborda» a cualquier familia. «Yo tengo media cara paralizada por el estrés. El caso de mis hijos es tan complejo que los propios médicos no se ponen a veces de acuerdo. Zeian sufre apneas y la otorrino quería operar, pero la neuropediatra no porque temía que la anestesia le provocara una crisis disautonómica… Al menos, me han asignado en Cruces un pediatra que coordina a los especialistas».
Del seguimiento cotidiano se encargan en atención temprana. La asignación de horas la hace un equipo que integran profesionales del ámbito sanitario, educativo y social. «Hasta 2017 se contemplaban ocho horas para 'seguimiento intensivo', que comprendía pedagodo, psicólogo y logopeda; y otras cuatro para fisioterapia. O sea, doce horas al mes como mínimo para casos graves. Pero hace siete años cambiaron la ley y eliminaron el artículo que especificaba las horas, de modo que ahora queda a la discrecionalidad del equipo evaluador».
No arremete Janire contra los profesionales, «sino contra un decreto que vulnera el derecho superior de los niños». Por eso no ha ido por lo Contencioso-administrativo, que es donde habitualmente se resuelven los conflictos con la Administración. «Ahí solo iban a determinar si la orden foral es correcta o no. Y en este caso la orden se cumple. Lo llevo por lo social porque creo que esa orden vulnera el derecho constitucional de mis hijos a recibir la atención que precisan, que es mucho más que seis horas al mes».
«Zeian tiene casi 5 años y va a la guardería. Pero allí es uno más»
No son Adei, Zeian e Izei renegones para ir al colegio, el Trueba de Artxanda, en Bilbao. «El centro se ha volcado. El mayor está plenamente integrado. Tiene un retraso en el lenguaje, pero es brillante con los números. Ni él ni sus compañeros saben que tiene Asperger». No se lo quieren contar –explica Janire, su madre– «para no condicionarle». «Adei es funcional y va aprendiendo a gestionar su rigidez. El año pasado se puso a gritar y a taparse los oídos en el parque infantil de Navidad porque le afectan el ruido y las luces. Antes, le hablábamos para que se tranquilizara pero eso solo lo empeoraba. Ahora le hemos enseñado a que cuando se sienta agobiado por el bullicio nos avise con un gesto, el dedo en la boca. Así sabemos que debemos dejarle tranquilo». Sus hermanos no tienen esa capacidad de comunicarse y siguen en la haurreskola del Trueba. «Aunque Zeian va a hacer 5 años, los demás niños saben que no puede andar y le llevan los juguetes. No tienen prejuicios. Los tenemos los adultos».
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