Los dos únicos niños del mundo con esta enfermedad sin nombre: «Es el vacío de los vacíos»
«Hay una sospecha de un caso parecido en Canadá, pero no hay confirmación, así que estamos solos»
«Estamos solos». Al diagnóstico demoledor de sufrir una enfermedad rara se añade, en el caso de esta familia de Abanto Zierbena, la circunstancia de que sus hijos son los únicos en el mundo que la tienen. «Hay un tercer niño en Canadá que presenta una sintomatología similar, pero no está aún confirmado», explica Janire Torres, madre de Zeian y Izei, de 4 y 2 años -tiene otro hijo mayor que no ha desarrollado la dolencia-. Janire y su marido han denunciado a la Diputación de Bizkaia por lo que entienden «una vulneración del derecho de sus hijos a recibir un tratamiento adecuado a la gravedad de la enfermedad». «Les han concedido seis horas de atención temprana, pero son totalmente insuficientes», asegura la madre, que se reconoce «agotada» y «desbordada» por la evolución incierta de esta enfermedad ultra rara.
Los dos niños presentan una «mutación del gen SD2» -así se llama esta enfermedad que no tiene nombre- que les impide caminar y hablar, que les provoca epilepsia, crisis disautonómicas y un ramillete de efectos que les incapacita en el día a día. Además de los que están todavía por conocer. «No hay literatura médica al respecto. La genetista nos dijo: 'Tus hijos van a describir la enfermedad'». Y eso hizo desvanecerse las esperanzas. «En otras enfermedades raras hay estudios porque, aunque afectan a poca gente, igual hay 10, 30 o 100 afectados. Pero mis hijos están solos, no hay nadie más en el mundo con esta dolencia. No hay asociación a la que recurrir y en la que apoyarte. Es el vacío de los vacíos. Es como si te dijeran: 'Estás enfermo pero no sabemos lo que tienes'».
«No tenemos una asociación en la que apoyarnos, no sabemos cómo va a evolucionar la enfermedad. Estamos solos».
La única investigación en marcha es un estudio del gen mutado que están haciendo especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. En junio les darán unos resultados que les permitirán saber algo sobre cómo cursa esta enfermedad. «Tiñen las células con unos colores y así ven gráficamente cómo se desarrollan». Eso será algo porque hasta el momento no tienen nada. «Con esa información sabremos dónde falla el gen, eso indicará si hay que activarlo, desactivarlo, si hay que darle tal o cual vitamina...». Pero eso no es un tratamiento. «No hay dinero para una investigación para dos niños», lamenta Janire.
Aunque no es algo que tenga que ver con la enfermedad, se da la circunstancia de que Zeian (4 años), el más afectado de los dos pequeños, tiene también una peculiaridad en otro gen que le predispone a un tipo de cáncer, el paraganglioma feocromocitoma. «Se puede operar. Mi hermano y yo tenemos ese mismo gen, pero no hemos desarrollado la enfermedad», cuenta su madre.
