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f. apezteguia / a. madariaga / i. toledo
Domingo, 25 de septiembre 2022, 00:46
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No fue como Fleming, que descubrió la penicilina por un afortunado descuido en el laboratorio. El hallazgo de Óscar Millet fue fruto del conocimiento, el trabajo y la intuición. «Encontramos oro porque fuimos a buscarlo», resume de manera gráfica el científico José María Mato, director general de CIC Biogune, el pequeño laboratorio vasco donde se ha diseñado el preparado que está llamado a convertirse en el primer medicamento contra una enfermedad ultrarrara y cruel conocida como porfiria eritropoyética congénita. La investigación abre la puerta de la esperanza para los pocos pacientes que la sufren en el mundo. Son solo unos cientos, pero llevan una vida penosa. En cuestión de dos años, sin embargo, podría cambiar de manera radical. Y todo eso nació de un modesto centro de investigación situado en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, en Derio, que cumplirá la mayoría de edad el próximo año.
El próximo paso es muy esperanzador: una veintena de pacientes de Estados Unidos comenzará a probar dentro de unos meses, previsiblemente en Navidad, este primer medicamento. La que sigue es la historia de una epopeya, un descubrimiento clave contra una patología devastadora que ha colocado a la joven ciencia de Euskadi en la cima de la investigación internacional.
Empecemos por situar la enfermedad a tratar: ¿Qué es la porfiria? Su nombre completo es porfiria eritropoyética congénita (PEC), que también se llama enfermedad de Gunter por ser quien la describió en 1911. Es devastadora. Tiene su origen en una deficiencia congénita de una enzima que daña la síntesis de la sangre, en concreto la producción de glóbulos rojos. Los pacientes sufren fotosensibilidad y están expuestos a un mayor riesgo de úlceras, infecciones y daños en el hígado y el bazo.
La consecuencia es terrible y muy visible: la piel dañada se infecta y genera grandes lesiones hasta el punto de llegar a la pérdida de órganos o extremidades. El rostro se desfigura y se deteriora la piel, los huesos y los cartílagos.
De todos ellos, la valenciana Fide Mirón es la paciente más conocida. Ella es el rostro de la porfiria en España y así explica sus efectos:
Fide Mirón es la cara, partida en mil y un batallas, del dolor, el sufrimiento y la soledad, «especialmente institucional, que es la que más duele». También el de la entereza, el coraje y ahora, la esperanza. Cuenta que nació en Alicante hace 48 años y que fue la tercera en una familia de cuatro hermanos. Llegó aparentemente sanísima y preciosa, como cualquier bebé. Por eso, cuando cumplió los seis meses, nadie en la casa podía imaginar que aquella orina rojiza, aquellas manchas en la piel que acabaron convertidas en ampollas, fueran a ser el anuncio de esta terrible enfermedad. «A mis padres sólo les dijeron que padecía una porfiria eritropoyética congénita de Günther, que no se podía hacer nada y que muy posiblemente no soportaría la revolución hormonal de la adolescencia».
Casi medio siglo después, su rostro está «totalmente mutilado», ha perdido las manos y tiene seriamente dañada la visión en un ojo como consecuencia de los estiramientos de piel que origina la metamorfosis permanente a la que le somete la enfermedad. Su boca está destrozada y tiene también el bazo muy hinchado. Es el principal órgano objetivo de la porfiria. Por suerte, el resto están intactos, incluido el alma, que soporta los mayores golpes. «La soledad es el síntoma más doloroso. Y me duele especialmente la soledad sanitaria, que me ha marcado muchísimo.
El ensayo de CIC BioGune, con quien colabora desde que arrancó la investigación, mantiene viva su ilusión por lo que siempre ha soñado. «Quizás no sea ya para mí, pero quizás los que vengan por detrás puedan confiar en un futuro mejor. Será así, estoy segura».
Puedes escuchar aquí la entrevista completa con Fida Mirón
Internacionalmente reconocido por sus investigaciones, especialmente en el ámbito del metabolismo y de la enfermedad del hígado graso no alcohólico. En 2004 fue Premio Nacional Gregorio Marañón de Investigación en Medicina.
Su actividad científica se centra en el campo de la Química Biológica. Es profesor Ikerbasque y lideró la acreditación del CIC Biogune como Centro de Excelencia Severo Ochoa en 2017.
También es CEO de ATLAS Molecular Pharma, spín off de CICbioGUNE. La investigación sobre el tratamiento de la porfiria es uno de sus mayores hitos como científico.
Cómo se hizo el medicamento vasco contra la porfiria
“Utilizaremos una pomada conocida”
El investigador Óscar Millet estudia en su laboratorio del CIC Biogune cómo determinados cambios en ciertas proteínas pueden ser causa de enfermedad.
2006
proteínas
2007
El director del centro, José María Mato, le pide que centre su trabajo en un caso práctico. El laboratorio se plantea entonces la búsqueda de una diana terapéutica, una proteína sobre la que intervenir que abra la puerta a algún medicamento contra la porfiria eritropoyética congénita.
proteínas
Es una patología devastadora y ultrarrara. Apenas hay unos cientos de pacientes en todo el mundo.
Para ganar tiempo y recursos económicos, se prueban compuestos ya autorizados para uso clínico por las agencias internacionales del medicamento.
El principio activo elegido es ‘ciclopirox’, una pomada que se utiliza como antifungicida para las uñas de pies y manos.
El oro que se buscaba aparece
2008
Comienzan los estudios preclínicos. El objetivo es la más común de las 7 formas de porfiria.
1
2
3
4
5
6
7
CIC Biogune se plantea desarrollar frente a ella un nuevo tipo de medicamento aún en estudio.
Se busca corregir la inestabilidad de proteínas defectuosas.
1ª prueba
‘Ciclopirox’ fracasa contra una primera enzima.
2ª prueba
Esta vez, ‘Ciclopirox’ es oral y se dirige contra otra enzima diferente.
ACIERTAN.
Los resultados logrados a nivel celular (in vitro) se repiten luego en ratones de laboratorio y ratas.
Estudios con perros realizados en Shangai confirman que el preparado tampoco genera ya los efectos secundarios del principio (problemas gastrointestinales). «No fue fruto de la casualidad, estábamos buscando oro y lo encontramos», afirma José María Mato.
El proyecto se hace grande
Nace una empresa y comienza la investigación clínica.
2016
Los resultados obtenidos son tan buenos que CIC Biogune impulsa el nacimiento de una compañía de capital de riesgo con dos empresas al frente CRB y Kereon, a la que se suman dos inversores privados.
La compañía, bautizada como Atlas Molecular Pharma, se propone buscar soluciones contra la porfiria y también otras enfermedades, como la de las vacas locas.
2017
y 2018
La agencia europea y estadounidense del Medicamento (EMA y FDA) otorga al fármaco el reconocimiento de huérfano, lo que significa que es de interés público.
2022
La FDA autoriza los ensayos en fase 1 y 2 para probar en humanos el preparado. Comenzarán a finales de año en un hospital de EE UU y luego, con posterioridad, se realizarán también en dos hospitales españoles, el Clínic de Barcelona y el Doce de Octubre de Madrid.
En esta fase, se evaluarán la seguridad del medicamento en pacientes, su metabolización en el organismo y la eficacia. Una tercera fase ampliará el número de pacientes y permitirá conocer mejor el perfil del fármaco.
Hay motivos para la esperanza
Tras los ensayos clínicos, la EMA y la FDA analizarán exhaustivamente los resultados de la investigación antes de autorizar la comercialización.
Final 2024 y 2025
Los investigadores confían en que los hospitales podrán ofrecérselo a sus pacientes en el plazo de dos años.
La investigación, como se hace siempre, continuará después con el doble objetivo de mejorar la formulación y advertir, si se diera, algún efecto adverso a medio y largo plazo.
“En el peor de los casos, aliviará, pero confiamos en que será mucho más”, afirma esperanzado Jesús Jiménez-Barbero, director médico de CIC Biogune.
GRÁFICO: ISABEL TOLEDO
Cómo se hizo el medicamento vasco contra la porfiria
“Utilizaremos una pomada conocida”
El investigador Óscar Millet estudia en su laboratorio del CIC Biogune cómo determinados cambios en ciertas proteínas pueden ser causa de enfermedad.
2006
proteínas
2007
El director del centro, José María Mato, le pide que centre su trabajo en un caso práctico. El laboratorio se plantea entonces la búsqueda de una diana terapéutica, una proteína sobre la que intervenir que abra la puerta a algún medicamento contra la porfiria eritropoyética congénita.
proteínas
Es una patología devastadora y ultrarrara. Apenas hay unos cientos de pacientes en todo el mundo.
Para ganar tiempo y recursos económicos, se prueban compuestos ya autorizados para uso clínico por las agencias internacionales del medicamento.
El principio activo elegido es ‘ciclopirox’, una pomada que se utiliza como antifungicida para las uñas de pies y manos.
El oro que se buscaba aparece
2008
Comienzan los estudios preclínicos. El objetivo es la más común de las 7 formas de porfiria.
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7
CIC Biogune se plantea desarrollar frente a ella un nuevo tipo de medicamento aún en estudio.
Se busca corregir la inestabilidad de proteínas defectuosas.
1ª prueba
‘Ciclopirox’ fracasa contra una primera enzima.
2ª prueba
Esta vez, ‘Ciclopirox’ es oral y se dirige contra otra enzima diferente.
ACIERTAN.
Los resultados logrados a nivel celular (in vitro) se repiten luego en ratones de laboratorio y ratas.
Estudios con perros realizados en Shangai confirman que el preparado tampoco genera ya los efectos secundarios del principio (problemas gastrointestinales). «No fue fruto de la casualidad, estábamos buscando oro y lo encontramos», afirma José María Mato.
El proyecto se hace grande
Nace una empresa y comienza la investigación clínica.
2016
Los resultados obtenidos son tan buenos que CIC Biogune impulsa el nacimiento de una compañía de capital de riesgo con dos empresas al frente CRB y Kereon, a la que se suman dos inversores privados.
La compañía, bautizada como Atlas Molecular Pharma, se propone buscar soluciones contra la porfiria y también otras enfermedades, como la de las vacas locas.
2017
y 2018
La agencia europea y estadounidense del Medicamento (EMA y FDA) otorga al fármaco el reconocimiento de huérfano, lo que significa que es de interés público.
2022
La FDA autoriza los ensayos en fase 1 y 2 para probar en humanos el preparado. Comenzarán a finales de año en un hospital de EE UU y luego, con posterioridad, se realizarán también en dos hospitales españoles, el Clínic de Barcelona y el Doce de Octubre de Madrid.
En esta fase, se evaluarán la seguridad del medicamento en pacientes, su metabolización en el organismo y la eficacia. Una tercera fase ampliará el número de pacientes y permitirá conocer mejor el perfil del fármaco.
Hay motivos para la esperanza
Tras los ensayos clínicos, la EMA y la FDA analizarán exhaustivamente los resultados de la investigación antes de autorizar la comercialización.
Final 2024 y 2025
Los investigadores confían en que los hospitales podrán ofrecérselo a sus pacientes en el plazo de dos años.
La investigación, como se hace siempre, continuará después con el doble objetivo de mejorar la formulación y advertir, si se diera, algún efecto adverso a medio y largo plazo.
“En el peor de los casos, aliviará, pero confiamos en que será mucho más”, afirma esperanzado Jesús Jiménez-Barbero, director médico de CIC Biogune.
GRÁFICO: ISABEL TOLEDO
Cómo se hizo el medicamento vasco contra la porfiria
“Utilizaremos una pomada conocida”
El investigador Óscar Millet estudia en su laboratorio del CIC Biogune cómo determinados cambios en ciertas proteínas pueden ser causa de enfermedad.
2006
proteínas
2007
El director del centro, José María Mato, le pide que centre su trabajo en un caso práctico. El laboratorio se plantea entonces la búsqueda de una diana terapéutica, una proteína sobre la que intervenir que abra la puerta a algún medicamento contra la porfiria eritropoyética congénita.
proteínas
Es una patología devastadora y ultrarrara. Apenas hay unos cientos de pacientes en todo el mundo.
Para ganar tiempo y recursos económicos, se prueban compuestos ya autorizados para uso clínico por las agencias internacionales del medicamento.
El principio activo elegido es ‘ciclopirox’, una pomada que se utiliza como antifungicida para las uñas de pies y manos.
El oro que se buscaba aparece
2008
Comienzan los estudios preclínicos. El objetivo es la más común de las 7 formas de porfiria.
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CIC Biogune se plantea desarrollar frente a ella un nuevo tipo de medicamento aún en estudio.
Se busca corregir la inestabilidad de proteínas defectuosas.
1ª prueba
‘Ciclopirox’ fracasa contra una primera enzima.
2ª prueba
Esta vez, ‘Ciclopirox’ es oral y se dirige contra otra enzima diferente.
ACIERTAN.
Los resultados logrados a nivel celular (in vitro) se repiten luego en ratones de laboratorio y ratas.
Estudios con perros realizados en Shangai confirman que el preparado tampoco genera ya los efectos secundarios del principio (problemas gastrointestinales). «No fue fruto de la casualidad, estábamos buscando oro y lo encontramos», afirma José María Mato.
El proyecto se hace grande
Nace una empresa y comienza la investigación clínica.
2016
Los resultados obtenidos son tan buenos que CIC Biogune impulsa el nacimiento de una compañía de capital de riesgo con dos empresas al frente CRB y Kereon, a la que se suman dos inversores privados.
La compañía, bautizada como Atlas Molecular Pharma, se propone buscar chaperonas farmacológicas contra la porfiria y también otras enfermedades, como la de las vacas locas.
La agencia europea y estadounidense del Medicamento (EMA y FDA) otorga al fármaco el reconocimiento de huérfano, lo que significa que es de interés público.
2017
y 2018
2022
La FDA autoriza los ensayos en fase 1 y 2 para probar en humanos el preparado. Comenzarán a finales de año en un hospital de EE UU y luego, con posterioridad, se realizarán también en dos hospitales españoles, el Clínic de Barcelona y el Doce de Octubre de Madrid.
En esta fase, se evaluarán la seguridad del medicamento en pacientes, su metabolización en el organismo y la eficacia. Una tercera fase ampliará el número de pacientes y permitirá conocer mejor el perfil del fármaco.
Hay motivos para la esperanza
Tras los ensayos clínicos, la EMA y la FDA analizarán exhaustivamente los resultados de la investigación antes de autorizar la comercialización.
Final 2024 y 2025
Los investigadores confían en que los hospitales podrán ofrecérselo a sus pacientes en el plazo de dos años.
La investigación, como se hace siempre, continuará después con el doble objetivo de mejorar la formulación y advertir, si se diera, algún efecto adverso a medio y largo plazo.
“En el peor de los casos, aliviará, pero confiamos en que será mucho más”, afirma esperanzado Jesús Jiménez-Barbero, director médico de CIC Biogune.
GRÁFICO: ISABEL TOLEDO
La paciente Fide Mirón, que ha colaborado intensamente con el laboratorio vasco, también se muestra esperanzada. «Esta investigación es, para mí, una recompensa a una vida dedicada a intentar que la ciencia buscara algo. Sé que se conseguirá, que habrá un futuro diferente para los pacientes de porfiria», afirma.
El director científico de CIC BioGune, Jesús Jiménez Barbero, lo confirma:
¿Y ahora qué? Un hospital de Estados Unidos probará en veinte pacientes el fármaco diseñado por los laboratorios del CIC BioGune. El ensayo comenzará en torno a las navidades. Los ensayos realizados con animales no solo muestran su alta eficacia para la contención de la enfermedad, incluso recuperación en algunos aspectos, sino que, además, el fármaco no presenta efectos secundarios, ni toxicidad. Es seguro. «Si se reproduce en personas el mismo efecto que hemos visto en ratones, la vida de los afectados cambiará de modo notable»,augura confiado el doctor en química orgánica Óscar Millet, líder de Atlas y padre del nuevo fármaco junto con el biólogo Joaquín Castilla. «Podrán salir a la calle más tiempo, cosa que para algunos pacientes ahora es impensable; y mejorarán tanto sus lesiones cutáneas como el estado de salud de su hígado».
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