La terapia génica contra Sanfilippo A se administra por fin a un niño en España

Un niño pequeño, cuya identidad y lugar de residencia no se han dado a conocer, es el primer afectado por la enfermedad de Sanfippo -en la variante A- al que se administra una terapia génica en Europa. El laboratorio norteamericano Abeona Therapeutics ha anunciado que el ensayo ha arrancado en el hospital clínico de Santiago de Compostela (CHUS), en Galicia.

La inyección intravenosa para modificar un gen defectuoso y así frenar una enfermedad conocida como el alzhéimer infantil se ha realizado en la unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas, que dirige la doctora Luz Couce. El tratamiento de Abeona -financiado por fundaciones de familias de España, Estados Unidos, Australia, México y Suiza- consiste en introducir un virus modificado que transporta el nuevo material genético que debe sustituir al que, por ser incorrecto, causa la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo -tiene cuatro variantes: A, B, C y D- es una dolencia considerada rara por su baja prevalencia. Los pacientes tienen un gen alterado que da información defectuosa y no producen una enzima que está implicada en el metabolismo de unos azúcares. Por ello, estas sustancias se van acumulando y producen problemas muy graves a partir de los tres años. Los niños, en vez de avanzar, sufren un retroceso tanto físico como mental y, en la inmensa mayoría de los casos, mueren en la adolescencia.

A la vez que ha arrancado el ensayo en Santiago, la compañía norteamericana ha abierto una filial en Madrid que se encargará de la gestión del experimento clínico y de la tramitación de su desarrollo reglamentario en Europa. El niño tratado en Galicia -la terapia consiste en una única inyección a modo de transfusión- es el noveno del mundo. El primer paciente al que se administró la terapia de Abeona es el único del que se conoce su identidad, por voluntad expresa de sus padres que desde el primer momento quisieron divulgar el caso de su hija. Se llama Eliza O’Neill y es de Carolina del Sur. Acaba de cumplir 8 años y en mayo de 2016 recibió la infusión. Sus padres dan cuenta de su evolución a través de mensajes, fotos y vídeos que cuelgan en Facebook -Saving Eliza O’Neill- y, a fecha de hoy, se encuentran totalmente satisfechos. Además, siguen recaudando dinero para destinarlo a nuevas investigaciones.

Al igual que a Eliza, Abeona realiza un estrecho seguimiento de los nueve niños medicados, dado que se trata de un ensayo. La propia farmacéutica ha informado de que se tratan de evaluaciones para testar «la seguridad» de la terapia y analizar su biopotencia. Hasta la fecha se ha comprobado que el tratamiento llega correctamente a los tejidos de destino de todo el cuerpo, «incluido el sistema nervioso central».

Para el presidente de la Fundación Stop Sanfilippo España, Emilio López, el inicio del ensayo génico en Santiago, donde también se ha probado una terapia enzimática, «es una fabulosa noticia». López, que tiene un hijo con Sanfilippo B, se mostró confiado en que se pueda poder probar la terapia con el mayor número de niños. Su pequeño, de once años, está excluido del ensayo al estar dirigido al subtipo A.

Esta circunstancia no le impide señalar que las fundaciones de familias que han costeado esta investigación «lo hemos hecho con la intención en primer lugar de poder ayudar a nuestros hijos, pero también para que en el futuro los niños que sean diagnosticados con esta enfermedad tengan un tratamiento».