¿Querrías saber si vas a desarrollar alzhéimer de mayor? La ciencia lo permite pero...

Un centro de investigación de Barcelona ha dado a conocer esta semana el hallazgo de una posible tercera vía genética favorecedora de la más común de las formas de demencia. Pero si usted quiere saber qué riesgo patológico arrastra de serie su ADN no tiene más que navegar un poquito por internet.

La compra de este tipo de servicios de forma directa al consumidor está prohibida en España, porque en nuestro país se entiende que tan delicada información debe ser manejada por un profesional médico con criterios profesionales y humanos. Pero no es algo tan difícil, al contrario. En la web siempre encontrará una ventana abierta a su curiosidad. La pregunta es si merece la pena abrirla.

Las cosas, claro está, también pueden hacerse bien... Y en ese caso, ¿acudiría usted a una clínica especializada en análisis genéticos para salir de toda duda? EL CORREO ha contactado con tres especialistas de la salud para responder a estas preguntas. Una genetista, un médico internista y un psicólogo aportan sus reflexiones personales –en algunos aspectos divergentes– a un debate que, al final, es solo una cuestión de valores. Los que guían la vida de cada uno.

La cuestión es de tal calado que la directora del departamento de Genética Clínica de la red IMQ, María García Barcina, reconoce que no tiene claro, «y con los años, menos» que pesan más los beneficios o las desventajas a la hora de decidir saber el riesgo personal de padecer una enfermedad neurodegenerativa y sin terapia posible. Cuestión muy distinta, recalca, es cuando el fin de un análisis genético busca evitar que una mutación genética provoque una patología a un futuro bebé. En ese supuesto, una donación de gametos puede convertirse en una alternativa terapéutica.

Por similares razones, tampoco le plantea duda alguna la oportunidad de someterse a pruebas para determinar la predisposición a sufrir un cáncer hereditario, especialmente cuando se trata de determinados tumores, como los de mama, hereditarios en un 7% de los casos, uno de cada 14 ó 15. «Es diferente, porque ahí, como sanitarios, podemos actuar. Toda la carga ética y emocional que conllevan las enfermedades neurodegenerativas no está tan presente, porque tenemos formas de obtener un beneficio», reflexiona.

Pero, ¿qué hacer ante una enfermedad como la de Huntington? No es un ejemplo escogido al azar por la médico vizcaína. Los afectados por esta patología nacen con un gen defectuoso, que provoca el paulatino desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Los síntomas no comienzan a aparecer hasta la edad de 30 o 40 años. Espasmos, problemas musculares, dificultad para caminar, para tragar, demencia... No hay terapia. En muchas ocasiones, la muerte llega antes de que los pacientes cumplan los 60. Si uno de sus padres la ha padecido, el riesgo de sufrirla se eleva al 50%.

«Es una enfermedad terrible. Llevamos años colaborando con la asociación internacional de pacientes y familiares. Todas estas agrupaciones –explica la médico vizcaína– recomiendan una valoración neuropsicológica concienzuda, exhaustiva, antes de realizar un test predictivo...» Y aún hay más. «No se trata sólo de saber si se quiere o no conocer el riesgo, sino que se necesita buscar el momento vital idóneo para facilitar esa información».

Por esta misma razón, el director médico de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), Nicolás García González, considera «fundamental» la existencia de una «buena relación médico-paciente» que permita comunicar bien la noticia. «No basta con una nota llena de datos ofrecida por una máquina remota. Hace falta alguien cercano, que sepa cómo y cuándo decírtelo», defiende. Su punto de vista sobre la cuestión resulta, sin embargo, divergente. «Lo importante es el deseo del paciente».

El internista navarro establece en su discurso un elemento que considera importante. «Quizás hoy no haya cura, pero tampoco sabemos si lo habrá mañana o pasado mañana. Tenemos que ver cómo administramos la información, y no olvidar que hay patologías, como el alzhéimer, que sin disponer de un tratamiento específico, sí cuentan con una terapia paliativa y una red asistencial.El beneficio del paciente ha de estar en primera línea».

La psicología aporta un tercer punto de vista al debate. El terapeuta Juan Castilla, del Colegio de Psicólogos de Madrid, cuenta que los humanos no sabemos manejar bien las situaciones de incertidumbre. «Pero tenemos el derecho a conocerlo todo sobre nuestra salud y enfermedad», defiende. «Debemos olvidarnos de modelos paternalistas que ocultan el diagnóstico por protección. La persona con un buen acompañamiento psicológico, médico y familiar puede y debe tomar decisiones», sostiene. Vida, enfermedad y muerte. Tiempo de reflexión.