450 vascos padecen hemorragias espontáneas por una enfermedad rara

¡Quién no ha sangrado alguna vez por la nariz y por eso no se está enfermo! Esta es una idea muy extendida cuando se oye hablar por primera vez de la HHT. La cuestión es mucho más compleja. Se trata de un trastorno de los vasos sanguíneos que ocasiona hemorragias excesivas, además de crónicas. Pero no solo de la nariz, sino también en todo el tracto digestivo, en los pulmones, en el cerebro y en la médula espinal.

Alrededor de 450 vascos sufren esta enfermedad. Algunos de ellos están integrados en la asociación HHT España, que hace unos días ha celebrado en Bilbao su asamblea bianual, un encuentro de pacientes y médicos para poner en común los avances en la investigación y en los tratamientos para un trastorno que, a día de hoy, no tiene cura. «Como ocurre con otras enfermedades minoritarias, las farmacéuticas no están interesadas en investigar porque no les resulta rentable», comenta con enfado Bienvenido Muñoz, presidente de la organización.

Nuria Cuadra es enfermera en Osakidetza. Se siente una afortunada. Se ha librado de una patología que tuvo su abuela y ahora sufren su madre y una hermana. «Los hijos de una persona con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y cuando esto sucede, en el 100% de los casos va a desarrollar la enfermedad. Yo he tenido esa suerte, pero mi ama y mi hermana...», comenta con dolor.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria no da tregua. En el 95% de los casos, los sangrados de nariz recurrentes suelen manifestarse hacia los 12 años, pero se van incrementando de forma progresiva con episodios cada vez más severos. Estas hemorragias recurrentes pueden causar anemia crónica.

Tras un periodo de hemorragias, un porcentaje similar de pacientes presenta múltiples telangiectasias (dilataciones redondas de los vasos capilares o arañas vasculares) en manos, cara y cavidad oral.

Según los expertos, el 25% de los afectados mayores de 60 años presenta sangrado gastrointestinal. Otras complicaciones que pueden aparecer con el paso del tiempo son las trombosis o embolias y malformaciones arteriovenosas pulmonares que pueden ocasionar dificultad en la respiración, hasta el punto de azularse los labios por falta de oxígeno.

La bilbaína Itziar Picaza lleva «toda la vida» con una enfermedad que también padecieron su padre y varios tíos. «¿Problemas en el día a día? Pues estás en el trabajo o en cualquier otro sitio y empiezas a sangrar y, claro, aunque siempre estás con el pañuelo en la mano, a la gente no le resulta agradable».

Como, a día de hoy, no existe curación, los enfermos reciben tratamiento de los síntomas para mejora la calidad de vida. Entre ellos, detacan las inyecciones para sellar las dilataciones de los vasos capilares, injertos en la zona nasal o taponamientos. Además, se presta atención preventiva de las posibles complicaciones, como son las hemorragias internas, pulmonares y cerebrales.

Los pacientes vascos están satisfechos con la asistencia que reciben por parte de Osakidetza. En concreto, destacan a las doctoras Nuria López e Irene Álvarez, adjuntas en los servicios de Medicina Interna y de Otorrinolaringología, respectivamente, del hospital de Cruces. «Estamos muy bien tratados. Pero nos gustaría que se creara una unidad multidisciplinar específica. Pensamos que hay medios para conseguirlo y permitiría atender mejor a los pacientes, al no tener que ir de especialista en especialista».