La lucha de un bebé contra una enfermedad sin nombre

Este pequeño terremoto de ojos azul cielo, que se lanza con esfuerzo y mucho empeño a conquistar etapas en su vida sin saber aún si podrá alcanzar todas las metas, nació el 5 de octubre de 2023 en el Hospital Donostia. Y todo parecía normal. Álex y Janita disfrutaban felices de su primer bebé hasta que, a los pocos meses de su nacimiento, empezaron a percatarse de que su hijo no alcanzaba los hitos de crecimiento y desarrollo propios de su edad, como sentarse o gatear. «Ahí empezamos a sospechar que algo no iba bien... Marco tenía mucha rigidez muscular. Y sí, cada niño tiene su ritmo, pero nos llamó la atención que no hacía nada de lo que hacían otros niños de nuestro alrededor», recuerda Álex.

Resonancias, analíticas... Las pruebas médicas a las que se tuvo que someter Marco para encontrar respuestas, conjugadas con los sentimientos de unos padres angustiados, concluyeron que sufría el síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. De ahí el apelativo de esta enfermedad que, de forma simbólica, se representa internacionalmente con la figura de una libélula. Las mismas que Janita teje con cariño para dar forma a unos llaveros solidarios que buscan recaudar fondos para poder completar la investigación –aún faltan 400.000 euros– y los tratamientos orientados a paliar los síntomas de esta patología descubierta recientemente.

Y es que los primeros casos de esta mutación genética se empezaron a diagnosticar en el año 2012 y, según diversos estudios, es la causa más común de las parálisis cerebrales mal diagnosticadas. Además, también se confunde mucho con el autismo, según explica Esti Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1 España que cobija a 32 familias. Por lo que la cifra real de personas que pueden padecer esta enfermedad podría dispararse si se hicieran las pruebas oportunas, como un estudio del exoma.

Los síntomas son muchos y muy variados: dificultad de aprendizaje, hipersensibilidad a los sonidos, retrasos en el habla, trastornos del sueño, problemas de conductas, hipotonía axial, epasticidad, microcefalia, problemas de vista, dificultades de coordinación y equilibrio...

En el caso de Marco, a él le llegaron los resultados cuando apenas tenía 11 meses. Era septiembre de 2024. Y fue ahí cuando comenzó la lucha de unos padres que, de un día para otro, vieron cómo el castillo de naipes que era su vida se derrumbaba para emprender un camino desconocido y lleno de incógnitas en una ciudad, San Sebastián, en la que no cuentan con ninguna red familiar de apoyo. Álex, ertzaina en la comisaría de Irun, es de Santander; Janita, técnico de rayos en Policlínica Gipuzkoa, es natural de la localidad holandesa de Goënga. «Tengo un hermano que vive en Hendaia y nos ayuda en lo que puede. Marco tiene un 'súper' tío», cuenta Álex emocionado. Janita ha decidido trabajar a media jornada para poder dedicarle todo el tiempo posible a su pequeño, adaptándose a los ritmos que necesita su hijo y al ajetreo diario que supone el vaivén de citas médicas.

Cuando llegó el diagnóstico no podían dejar de hacerse la misma pregunta: «¿El síndrome qué...?». Por eso, relata Álex, fue «inevitable» rastrear por internet para leer y poder entender qué le pasaba a Marco. «Leíamos literalmente que nuestro hijo podría no andar ni hablar... Fue un golpe», le sigue Janita con un castellano casi perfecto. «Las primeras semanas y los primeros meses –continúa– fueron muy duros, y hay momentos que siguen siéndolo». Hasta que se toparon con la Asociación CTNNB1. Un salvavidas, coinciden ambos.

La asociación les ha ayudado a ver algo de luz al final del túnel al poder compartir su experiencia con otros niños que padecen este trastorno genético que llena los hogares de mil incertidumbres. Porque aunque se conozca qué lo genera y sus consecuencias, su diagnóstico es tan reciente que todavía no conocen adultos referentes –en realidad, diagnosticados– para que todos estos niños y sus familias puedan conocer con exactitud cómo serán sus pequeños de mayores. En España, el caso de más edad detectado es una adolescente de 18 años que vive en Galicia. A nivel mundial, ninguno supera la veintena. «Seguramente habrá muchos adultos que estén viviendo con una parálisis cerebral diagnosticada y que en realidad tengan mutado este gen...», apunta Janita.

A día de hoy, además, este síndrome no tiene cura ni tratamiento, más allá de las terapias de apoyo que puedan mitigar los efectos de la enfermedad, como la logopedia, la fisioterapia, la hidroterapia, los procesos neurológicos y de rehabilitación en general o la terapia ocupacional. «Tenemos bastantes citas médicas y Marco necesita hacer muchos ejercicios», cuentan sus padres.

Este pequeño luchador cumplirá en octubre los dos años de vida. A día de hoy, Marco aún no camina y tampoco es capaz de hablar nada. Álex y Janita tampoco saben si podrá lograrlo en el futuro, conscientes de que hay un espectro muy amplio de grados entre los niños que tienen este gen mutado: «No sabemos si va a poder hablar porque hay niños que han conseguido hablar algunas palabras, hasta pueden hacer algunas frases cortas, pero hay otros que nada...». El empeño y tesón para conseguirlo, sin embargo, es constante. El año que viene tienen previsto empezar terapia con un logopeda, mientras que a día de hoy están más centrados en el desarrollo motor de Marco. «Además de los ejercicios con la fisioterapeuta o en la piscina, hacemos mucho trabajo en casa; ahora, por ejemplo, el médico nos ha dicho que es muy importante que Marco esté mínimo una hora de pie al día para que se formen bien los huesos de su cadera y pelvis, pero claro, él no sabe estar de pie solo... Así que nosotros hacemos ese trabajo por él para que se desarrolle y crezca bien. Todavía le queda bastante para aprender a andar, pero aunque va más lento, poco a poco se está desarrollando», explican Álex y Janita con una medio sonrisa. La misma que no quieren perder nunca a pesar de las circunstancias. Menos aún, cuando ven cómo su bebé se esfuerza en avanzar.

Marco, que tiene los problemas de visión habituales de esta enfermedad, acaba de hollar una de esas grandes cimas: gatear. «¡Una alegría!», expresa feliz Janita. «Y una motivación también al ver que lo ha conseguido y que ya no nos quedamos con esa incertidumbre de saber si podría lograrlo o no», le sigue Álex.

«Él es feliz y le pone muchas ganas, está siempre súper motivado para aprender», cuenta Álex. «Lo que nos ha ayudado mucho –continúa–, es ver que él no se da cuenta». «Ahora es feliz haciendo lo que hace y nosotros intentamos verlo también desde ese punto de vista... No compararnos con nadie porque, si no, al final uno vive en una frustración».

Y es que, a pesar de la gravedad de la situación, ambos reconocen sentirse algo afortunados: «En una de las revisiones la pediatra hizo un informe para neurología infantil y en menos de una semana ya nos dieron la cita en el Hospital de Donostia. Después de las pruebas, el diagnóstico fue muy rápido y ahí empezó todo el susto. Conocemos, sin embargo, a otras familias que pasaron muchísimo tiempo, incluso años, dando vueltas por varios médicos hasta saber qué tenían sus hijos», lamentan. «La verdad –reconocen– es que nos hemos sentido muy arropados desde el principio, la neuróloga nos mandó a Atención Temprana antes incluso de recibir el diagnóstico; en la haurreskola hicieron una valoración y nos pusieron muy rápido a una profesora de apoyo para Marco... Estamos muy agradecidos».

El interrogante para esta familia, sin embargo, siempre será el mañana. «Poco a poco, Marco se va comunicando a base de señalar, pero más adelante veremos qué problemas entraña el hecho de que él no sea capaz de expresar lo que quiera decir», apuntan estos progenitores que, no obstante, viven siempre anclados en el presente. «No sabemos lo que va a poder hacer o no, por eso vivimos el día a día, trabajando mucho para que se vaya desarrollando y ver hasta dónde llega».