Expertos de EE UU visitan Euskadi para impulsar el ensayo de Sanfilippo

El resultado de esta inspección ha sido satisfactorio. Abeona ha dado el OK al hospital, un centro de referencia para el tratamiento de enfermedades metabólicas debido a que en su instituto de investigación -Biocruces- hay un grupo dedicado al estudio de esto trastornos congénitos. El director de Biocruces, Luis Castaño, no oculta su satisfacción. «Es un ensayo importante porque la metodología a emplear es novedosa», resalta. Y es que es la primera vez que una terapia génica -se trata de introducir un gen en el organismo- va a probarse en Euskadi con personas, en concreto con niños que padecen Sanfilippo A, la variante más agresiva de una enfermedad conocida como el alzheimer infantil.

Desde el punto de vista sanitario, el doctor Castaño expresa su esperanza de que el tratamiento propuesto por los investigadores americanos «contribuya» a curar o, al menos, a frenar una dolencia degenerativa que conduce a una muerte prematura en la adolescencia. Asimismo, el director de Biocruces se refiere a la importancia que tiene para la Sanidad pública vasca participar en esta investigación que también en va a realizarse en el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio). «Supone, sin duda, un reconocimiento a nuestro sistema sanitario», recalca.

De hecho, un portavoz autorizado de Abeona Therapeutics ha expresado a EL CORREO el «agradecimiento» de la firma «por poder trabajar con un gran equipo y un gran hospital» en Euskadi. Respecto al investigador que va a realizar el ensayo, Koldo Aldamiz-Echevarria, pediatra especializado en Metabolopatías, consideran que es un «excelente» profesional y, además, destacan «la estrecha relación que mantiene con las familias» de los niños afectados, un aspecto muy importante en la medida que en una investigación de estas características es muy importante generar relaciones de confianza.

65 casos en España

Mientras llega el permiso de la Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, Biocruces ultima el registro de afectados en España. A día de hoy, son 65. En Euskadi la sufren siete niños y un adulto. 23 de ellos -cuatro vascos- presentan la variante A, la más agresiva y para la que se va a ensayar la terapia. ¿Cuántos de los 23 participarán en la prueba? Aún está sin decidir porque cada enfermo debe ser antes valorado. Las familias que sean de fuera de Euskadi se alojarán en unos apartamentos en el centro de Bilbao.

El síndrome de Sanfilippo se produce por un fallo genético. La ausencia o mal funcionamiento de una enzima ocasiona la acumulación de sustancias de desecho en el organismo, con consecuencias devastadoras porque los niños afectados experimentan un deterioro generalizado a partir de los cuatro o cinco años. La terapia propuesta por Abeona Therapeutics -y que ha funcionado con ratones- consiste en introducir un gen nuevo mediante un vector o virus, al que previamente se le han eliminado los componentes nocivos, para que «infecte» todas las células.