El Correo

"La terapia génica contra Sanfilippo parará la enfermedad en seis meses"

Seis de los ocho afectados por la enfermedad de Sanfilippo en el País Vasco, con sus madres, en un parque de Bilbao.
Seis de los ocho afectados por la enfermedad de Sanfilippo en el País Vasco, con sus madres, en un parque de Bilbao. / IGNACIO PÉREZ
  • Koldo Aldamiz-Echevarria, el pediatra de Cruces que dirigirá el ensayo con los niños afectados, resalta la importancia que tiene para Euskadi participar en un ensayo mundial

«La terapia génica contra Sanfilippo parará la enfermedad. El objetivo es, cuando menos, conseguir que los niños afectados se salven, que se queden como están», explica el doctor Koldo Aldamiz-Echevarria. Tras la jubilación del prestigioso pediatra Pablo Sanjurjo, él será el encargado de dirigir en Cruces el ensayo del tratamiento diseñado por investigadores de Ohio (Estados Unidos). El experimento se realizará en Norteamérica en el primer semestre de este año y, si ningún trámite burocrático lo impide, en el segundo semestre se acometerá en el País Vasco. Especialista en Metabolopatías, el doctor Aldamiz resalta la importancia que para el País Vasco tiene participar en un ensayo mundial de estas características.

Sanfilippo, una especie de alzheimer infantil que Euskadi conoce desde que hace un año una familia de Bilbao pidió ayuda para salvar a sus tres hijos, es una dolencia encuadrada en el grupo de las mucopolisacaridosis (MPS). Se trata de una patología hereditaria causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una enzima que ayuda a descomponer materiales que el cuerpo no necesita. Al no suceder esto, se acumulan en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y originan multitud de anomalías físicas. En función de la enzima que falta, la enfermedad tiene cuatro variantes (A, B, C y D). Los síntomas en todos los casos son similares: hiperactividad, desórdenes del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas, retraso mental y, a veces, demencia. La esperanza de vida varía, pero los ‘niños A’ no suelen superar la pubertad.

Agrupadas en la fundación Stop Sanfilippo, las familias vascas con hijos afectados por esta devastadora dolencia luchan por conseguir un tratamiento para salvar a sus hijos. Para ello, van de la mano de organizaciones similares de Estados Unidos, Canadá, México, Suiza, con el único fin de financiar una investigación. El primer objetivo está conseguido. Los científicos de la firma Abeona Therapeutics han dado con una terapia génica que ha resultado con ratones. Además de neutralizar la enfermedad, las cobayas más jóvenes se han curado. ¿Ocurrirá lo mismo con los niños? El especialista se muestra cauto. Se limita a reiterar que «el objetivo es hacer el ensayo y que la respuesta óptima se verá en seis meses».

Una octava afectada

El hecho de que hasta hace un año no se haya hablado de la enfermedad no significa que no existiera, sino que no se diagnosticaba. «Lo que ha ocurrido es que los enfermos eran tratados desde la neurología, lo que abarca muchas dolencias, entre otras el autismo. En el momento en que se ha visto que es una enfermedad del metabolismo, ha permitido visibilizar la dolencia», comenta Koldo Aldamiz-Echevarria. Cruces trata a todos los niños vascos con Sanfilippo. Hasta ahora se pensaba que eran siete, pero se ha conocido un nuevo caso de una adolescente que vive bajo la tutela de la Diputación de Bizkaia.

Jefe del grupo de investigación de los trastornos congénitos del metabolismo de Instituto Biocruces, este pediatra aplaude la decisión de las familias de impulsar una investigación. «Están luchando por dar una oportunidad para sus hijos». «Su actitud es ejemplar. Se han unido a otras fundaciones para financiar un ensayo. Es un modelo que ya funciona en otros países», resalta.

Respecto a la terapia génica, el experto explica en qué consiste. «Una vez identificado el gen que no funciona, se trata de introducirle en el organismo mediante un virus, de modo que se infecten todas las células». Parece sencillo para los legos en la materia, pero no lo es en absoluto. De ahí que las autoridades sanitarias exijan «una seguridad» cuando se ensaya con personas. La Agencia Americana del Medicamento está a punto de permitir el experimento en Ohio. Después tendrá que hacer lo propio su homóloga en España. ¿Será en el segundo semestre de 2015? Pese a que no hablan, Araitz, Ixone, Unai, Oier, Irune, Iker, Mikel y Noemi lo están pidiendo a gritos.