Test genético gratuito

Aun así, añade que cerca del 70% u 80% de los síndromes de Dravet están aun sin diagnosticar

DANI SORIAZU

El diagnóstico temprano de esta enfermedad es importante. Sobre todo, porque se corre el riesgo de que el paciente sea recetado con fármacos habituales en otros síndromes epilépticos, pero que aplicados en personas con Dravet están totalmente contraindicados ya que pueden empeorar la situación del paciente. «Hay gente que ha tenido que esperar ocho años hasta que ha recibido un diagnóstico», cuenta Luis Miguel Ares.

En este sentido, tiene especial relevancia la iniciativa que ha podido ver la luz gracias a esta fundación, ya que ha abierto la puerta al acceso, de manera gratuita, al test genético para diagnosticar la enfermedad en los primeros meses de vida. Hasta hace no muchos años era una posibilidad que sólo unas pocas comunidades autónomas incluían en su cartera de servicios y que se ofrecía en centros privados por unos 1.500 euros.

«Firmamos un convenio con el Instituto de Genética que se encuentra en el hospital de La Paz de Madrid. En el mismo, acordamos que por 40.000 euros al año ellos hacen el test genético a cualquier persona del mundo. A nada que 200 niños se hagan la prueba ya se compensa el coste elevado que suponía», relata Luis Miguel. Aun así, añade que cerca del 70% u 80% de los síndromes de Dravet están aun sin diagnosticar.

El resto de proyectos puestos en marcha por la fundación tienen como fin resolver la enfermedad. Por una parte, investigando y localizando los fármacos más efectivos a base del reposicionamiento. Es decir, probando fármacos que ya existen en las farmacias, creados para tratar otras enfermedades pero que podrían servir para el Dravet. Y por otra parte, investigaciones con células o animales en las que se pueda dar con un fármaco específico. «Hablamos de que en unos cinco años podríamos tener un tratamiento eficaz para esta enfermedad. Además, en ratones se ha demostrado que un tratamiento efectivo, si bien no cura los retrasos cognitivos, sí que mejoran las alteraciones de conducta y elimina las convulsiones». Un panorama que este padre no duda en calificar como «esperanzador».