«La detección precoz mejora la calidad de vida del enfermo»

-¿Por qué se ha incluido la fibrosis quística en el programa de cribado neonatal?

-Porque los pacientes detectados precozmente tienen muchas ventajas a la hora de tratar de la enfermedad. Además, se puede hacer con una metodología lo suficientemente precisa y asequible como para que Osakidetza haya decidido incluirlo.

-¿Cuáles son las ventajas?

-Múltiples y variadas. Una muy sencilla es que, al ser una enfermedad genética, se puede transmitir a más hermanos y potencialmente puede haber más miembros de la familia que sean portadores. De esta forma, permite una adecuada planificación familiar sobre futuros embarazos. La semana pasada, por ejemplo, tuvimos un caso en el que los tres hermanos tenían fibrosis quística.

-Sin embargo, el porcentaje de personas que sufre esta enfermedad tampoco es tan alto.

-La enfermedad es genética y se origina cuando los dos padres son portadores. Tienen un gen mutado responsable de la enfermedad y un gen sano. Ellos son portadores sanos y la posibilidad de que le transmitan la fibrosis quística a sus hijos es de una entre cuatro en cada embarazo. El número de portadores es relativamente alto -uno de cada treinta personas-, lo que ocurre es que la posibilidad de que se junten dos portadores y que a su vez el niño tenga la enfermedad es bajo. La media en España está en uno por cada 5.000 nacimientos.

-Además del asesoramiento genético, ¿qué otros beneficios supone la detección precoz de la enfermedad?

-El niño recibe el cuidado experto desde el primer momento en unidades específicas y a través de un equipo multidisciplinar. Aunque la enfermedad no se cura, la calidad de vida de los pacientes mejora muchísimo. El diagnóstico precoz también nos permite avanzar en la investigación clínica y la aplicación de nuevos tratamientos.

Sabor salado

-Hasta ahora, ¿a qué edad se solía diagnosticar la fibrosis quística?

-En el 80% de los casos se suele detectar antes de los 5 años.

-¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad?

-Son terriblemente variados, aunque los más característicos son de tipo gastrointestinal. La mayoría tiene una insuficiencia pancreática. Los niños no digieren adecuadamente las grasas y las proteínas, y tienen unas deposiciones más frecuentes. También puede que desde muy pronto el bebé tosa más de lo debido. Otra manifestación es el sabor salado. Muchos padres se lo notan al besarles, pero ignoran lo que significa. Precisamente por ese sudor salado, algunos niños pequeños tienen dificultades con el calor. Tampoco ganan peso adecuadamente, rechazan la comida, vomitan...