mediante selección genética embrionaria
La selección genética embrionaria libra a un bebé español de una enfermedad hereditaria y permite curar a su hermano
Se llama Javier, y pesa 3,4 kilos. A primera vista nada le diferencia de los otros recién nacidos del Hospital Virgen de Sevilla, pero su 'rareza' hay que buscarla en su ficha médica: se trata de primer bebé alumbrado en España mediante selección genética embrionaria. La técnica le ha permitido esquivar una grave enfermedad hereditaria y, al mismo tiempo, convertirlo en compatible al cien por cien con su hermano mayor, Andrés, que sí padece la dolencia. Su llegada permitirá que éste se recupere en pocos años mediante un trasplante de sangre del cordón umbilical de Javier.
El nacimiento de este 'bebé medicamento' mediante la doble técnica de la selección embrionaria y el perfil genético idéntico -el segundo registrado en el mundo- tuvo lugar el pasado domingo en el Hospital Universidad Virgen del Rocío de Sevilla. Su unidad Genética, Reproducción y Medicina Fetal ha llevado a cabo todo el procedimiento desde que los padres, Soledad Puertas y Andrés Mariscal, se acogieron a la vía abierta en 2006 por la Ley de Reproducción Humana Asistida, que permite la búsqueda de la compatibilidad genética.
Los médicos que han llevado el caso, Guillermo Antiñolo y Álvaro Urbano, contaron el prólogo de esta historia esperanzadora. Andrés, de seis años, nació con 'beta-talasemia major', una anemia congénita severa que provoca la falta de una proteína (globulina) encargada de fabricar hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Esta carencia obliga al pequeño a someterse a continuas transfusiones. Padece además la peor variante de esta patología, al ser heredada la mutación genética de ambos progenitores.
Solución 'milagrosa'
La 'beta-talasemia major' es una enfermedad rara con mayor prevalencia en países del área mediterránea y asiática. Los bebés que la sufren desarrollan anemia en los primeros meses de vida, y con el paso del tiempo pueden tener, entre otros trastornos, problemas de crecimiento, deformidad ósea e hipertrofia del hígado y el bazo. La esperanza de vida no suele superar los 35 años, ya que las transfusiones acumulan grandes depósitos de hierro en el corazón y acaban provocando problemas cardíacos.
Los padres de ambos, un matrimonio de Algeciras, fueron de los primeros en conseguir la autorización para el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD), que analiza los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro para seleccionar aquellos libres de determinadas enfermedades hereditarias. En este caso, además, los preembriones fueron seleccionados según su perfil de histocompatibilidad (HLA), a fin de que el recién nacido fuera el donante idóneo para trasplante de cordón.
Así, la sangre del cordón umbilical de Javier servirá para realizar el trasplante de 'progenitores hematopoyéticos' que necesita Andrés. El chiquillo enfermo tiene unas probabilidades de curación próximas al 90%. De hecho, a las tres o cuatro semanas del trasplante el receptor ya no necesitará someterse a transfusiones. «Es una buena noticia. El niño iba a pasar su vida atado a un hospital y hoy tiene el mejor de los donantes», dijo el hematólogo Álvaro Urbano.
