Una esperanza para los niños con la enfermedad de Sanfilippo

Naiara García de Andoin, con una de sus hijas afectadas. / Fernando Gómez

El Instituto Pasteur realiza un alentador ensayo de terapia génica, que acerca la posible producción industrial del medicamento experimentado

FERNANDO ITURRIBARRIA Corresponsal. París

El Instituto Pasteur de París ha publicado los primeros resultados, que califica de alentadores, de un ensayo de terapia génica en niños enfermos del síndrome de Sanfilippo, enfermedad neurodegenerativa rara conocida como el ‘alzheimer infantil’. El prestigioso centro de investigación biomédica apunta que la próxima etapa podría consistir en un ensayo clínico que implique la producción industrial del medicamento experimentado.

Publicado el pasado día 13 por la revista científica ‘Lancet Neurology’, el estudio francés ha constatado una buena tolerancia al tratamiento y un beneficio neurocognitivo en los pacientes tratados tras 30 meses de seguimiento. Los ‘cobayas’ fueron cuatro niños afectados por el subtipo B de la dolencia de edades comprendidas entre el año y medio y los cuatro años. Cuando empezó el ensayo, consecutivo a diez años de trabajos previos en animales, tenían 20, 26, 30 y 53 meses.

La anomalía genética del síndrome de Sanfilippo impide la producción de una enzima necesaria para descomponer y reciclar moléculas cuya acumulación resulta progresivamente tóxica para las células del cerebro. El ensayo terapéutico consistió en inyectar en diferentes zonas del cerebro un vector de terapia génica capaz de inducir la producción de esa enzima por las células cerebrales.

Desde el primer mes que siguió el tratamiento y durante los 30 meses del estudio, los investigadores detectaron la enzima previamente ausente en el líquido cerebroespinal de los cuatro niños tratados. Un seguimiento neurocognitivo regular mostró un impacto positivo en la evolución del desarrollo intelectual y del comportamiento en todos ellos, especialmente en el más pequeño.

Los autores afirman que no se constató ningún efecto secundario notorio ligado al tratamiento, ya sea clínico, radiológico o biológico. «Los resultados alentadores de este ensayo clínico de fase I/II indican que un tratamiento podría ser propuesto en el futuro a las familias de los pacientes afectados por la enfermedad de Sanfilippo», afirma el Pasteur.

Un equipo internacional

El estudio génico, que comenzó en octubre de 2013, fue realizado en el hospital Bicêtre, perteneciente a la red pública de París. También colaboró el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Inserm).

En su financiación han participado las asociaciones AFM-Téléthon, que recoge donativos en campañas televisivas contra las enfermedades raras, y Vencer a las Enfermedades Lisosomales (VML), que agrupa a padres de niños afectados. Entre los quince firmantes del trabajo figuran cuatro investigadores de Estados Unidos, Grecia, Holanda e Italia.

En España, hay registrados unos 70 niños enfermos de Sanfilippo. En el País Vasco, son siete: en Bizkaia, los hermanos Araitz, Ixone y Unai García; Irune Berdote y una quinta niña que vive bajo tutela foral. En Gipuzkoa está Oier Iribarren. Además, hay un adulto de Santurtzi, Mikel, de diagnóstico reciente.

«Una vida digna» para los niños enfermos

El reloj corre en contra de las familias españolas que luchan impacientes contra el ‘alzheimer infantil’ o Sanfilippo; una enfermedad neurodegenerativa que afecta en su mayoría a niños a partir de los dos años y que impide el desarrollo de la movilidad y la capacidad cognitiva, entre otros síntomas. A medida que transcurre el tiempo surgen otras dificultades. La progresión de la enfermedad explica que en la inmensa mayoría de los casos los afectados mueran antes de llegar a la vida adulta.

Las esperanzas de las familias están en los estudios que se realizan para combatir este mal. El pasado mes de junio, el laboratorio americano Abeona Therapeutics se decantó por el hospital clínico universitario de Santiago de Compostela para desarrollar una investigación que en principio iba a realizarse en el hospital de Cruces. Abeona ya está probando una cura en niños estadounidenses. «La única respuesta que recibim0s es que están trabajando en ello. Y no sabemos cuanto podremos aguantar así», asegura la vasca Naiara García de Andoain, que lucha para que sus hijos, afectados por el síndrome, «tengan una vida digna».

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