El test que acaba con el riesgo de la amiocentesis

Una embarazada. /Reuters
Una embarazada. / Reuters

El cribado de ADN fetal se realiza con una muestra de la sangre materna y permite analizar los cromosomas del feto para descartar o confirmar síndromes como los de Down o Jacobs

LINDA ONTIVEROS

Durante el embarazo pueden existir muchos temores sobre la salud del feto. Los síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Jacobs o el síndrome de la triple X, todos relacionados con los cromosomas, pueden generar preocupación, sobre todo en las madres que obtienen un resultado alarmante en el cribado del primer trimestre, han tenido embarazos anteriores con bebés con síndrome de Down o que presentan un hallazgo sospechoso en las ecografías.

Hasta hace poco tiempo las únicas pruebas que ratificaban o descartaban esos resultados con alta fiabilidad era, riesgosos para el feto, como la amniocentesis o la biopsia corial. No obstante, desde hace algunos años existe otro examen, menos invasivo, que permite despejar dudas a partir de las semanas 10 y 12 de embarazo. Se trata del test de cribado de ADN fetal, que se realiza con una muestra sangre de la madre. Según la sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), «su principal utilidad es la de la detección de la trisomía 21 o síndrome de Down, en la que han demostrado una tasa de detección superior al 99% de todos los casos, con una tasa de resultados falsamente positivos de menos del 0,1%. De igual modo presenta tasas de detección muy altas tanto para la trisomía 13 como para la trisomía 18 mientras que para el caso de las anomalías de los cromosomas sexuales u otras anomalías genéticas la tasa de detección es inferior».

¿En qué casos está indicado?

«Esta prueba no invasiva resulta ideal para aquellas parejas cuyo resultado del cribado convencional salga en zona de riesgo, pero que no desean asumir el pequeño riesgo de aborto que acarrea una biopsia corial o una amniocentesis», asegura el profesor Vicente Serra, director de la Unidad de Medicina Materno-Fetal de IVI Valencia y catedrático de Obstetricia y Ginecología Unidad de Medicina Materno-Fetal. «La fiabilidad es muy alta, aunque no absoluta. Es capaz de descartar síndrome de Down en un feto de más 10 semanas con 99.8% de fiabilidad (0.2% de falsos negativos). Y, si sale positivo, se corresponde de verdad con un síndrome de Down en más del 99.9% de los casos (<0.1% de falsos positivos). Para otros problemas cromosómicos, como trisomías 18 y 13, la fiabilidad es algo inferior pero también por encima del 99%».

Sin embargo, advierte la SEGO, «ante un resultado positivo o en caso de encontrar anomalías en la exploración ecográfica, se recomienda la realización de una técnica invasiva (amniocentesis o la biopsia corial), para obtener un diagnóstico genético. De igual modo, entre el 1% y el 3% de los casos en los que se determine el ADN fetal circulante, no se obtendrá ningún resultado, siendo necesario repetir una segunda determinación o bien recurrir a la prueba invasiva si existe cierto grado de sospecha».

Desde 2014 el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad actualizó «la cartera común básica de servicios asistenciales» para adecuarla al nuevo sistema de «cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas y a los programas de cribado de cáncer», asegura desde el ministerio, aunque aún no se concreta «la cartera común básica de servicios asistenciales en materia de programas de cribado poblacional», sí se contempla una «implantación progresiva, racional y eficiente». «La inclusión de estos test en el SNS es ya una realidad y probablemente sea el método de cribado que se emplee dentro de un plazo no muy lejano», ratifican desde la Junta Directiva de la SEGO.

«Estos test se hallan ya extensamente implantados y el número de Comunidades que los han incorporado es muy alto. Probablemente la gran mayoría de ellas ya lo estén utilizando en mayor o menor medida».

Por ejemplo, en la sanidad madrileña, los hospitales de la Fundación Jiménez Díaz y del Grupo Quirónsalud (Villalba, Móstoles y Valdemoro) han incorporado un análisis de sangre que analiza el ADN fetal, conocido como «test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias» (DPNI), con una fiabilidad del 99% para el diagnóstico de síndrome de Down. «Está indicada en aquellas gestantes en las que el resultado del test de cribado combinado de síndrome de Down del primer trimestre ha sido de riesgo elevado o intermedio», indica el doctor Manuel Albi, jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. «Únicamente es de utilidad para el cribado de las trisomías más prevalentes: 21, 13 y 18 y supondrá una importante reducción en el número de pruebas invasivas (biopsia corial, amniocentesis) que siempre conllevan un riesgo para el feto».

En el ámbito privado, un test de la empresa iGenomix puede tener un coste que oscila, según el laboratorio, entre 450 y 600 euros. «Hay 5 plataformas diferentes que realizan este test con pequeñas variaciones técnicas», explica el profesor Serra. «Conforme se ha ido popularizando la prueba del ADN libre en sangre materna y los precios han ido bajando, mayor es el número de embarazadas que optan por esta prueba. En el grupo IVI tenemos ya más de 2000 pruebas realizadas en los últimos 3 años».

Existe además un test más amplio, el 'test NACE Ampliado 24', que también puede detectar trisomía para los 24 cromosomas e identifica 5 microdeleciones (pérdida de material cromosómico) relacionadas con síndromes genéticos importantes. «Si bien la utilización de paneles ampliados (como el test NACE Ampliado 24) resulta muy atractiva por la cantidad de información que se obtiene, no es un tipo de test recomendado por las principales sociedades genéticas, como European Society of Human Genetics y American Society of Human Genetics», advierten desde la empresa iGenomix. «Se recomienda únicamente para casos en los que se detecten anomalías ecográficas que hagan sospechar de alteraciones en cromosomas poco comunes, o relacionados con alguno de los síndromes de microdeleción».

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